遺傳檢查通常在家族遺傳病史、生育異常、特定疾病篩查、藥物反應(yīng)評估及婚前孕前咨詢等情況下建議進(jìn)行。
1、家族病史:
直系親屬患有遺傳性疾病如亨廷頓舞蹈癥、囊性纖維化時,需通過基因檢測評估患病風(fēng)險。家族中多人患同種癌癥或早發(fā)心腦血管疾病也提示需排查遺傳因素。
2、生育異常:
反復(fù)流產(chǎn)、胎兒超聲異?;蛐律鷥合忍旎涡柽M(jìn)行染色體核型分析。對于不明原因的不孕不育夫婦,常建議雙方同步開展攜帶者篩查,如脊髓性肌萎縮癥基因檢測。
3、疾病篩查:
某些遺傳性腫瘤綜合征如林奇綜合征、BRCA相關(guān)乳腺癌可通過基因檢測早期識別。代謝性疾病如苯丙酮尿癥的新生兒篩查也屬于遺傳檢查范疇。
4、藥物反應(yīng):
華法林用量相關(guān)基因檢測可預(yù)測抗凝治療效果,卡馬西平用藥前需篩查HLA-B*1502等位基因以避免嚴(yán)重皮膚反應(yīng)。這些藥物基因組學(xué)檢測屬于個體化醫(yī)療的重要部分。
5、婚育咨詢:
近親婚配或高齡孕婦需進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查,地中海貧血高發(fā)地區(qū)夫婦孕前應(yīng)完成血紅蛋白電泳檢測?;驒z測可幫助評估后代遺傳病風(fēng)險并提供生育指導(dǎo)。
日常補(bǔ)充葉酸和維生素B族有助于降低某些基因缺陷風(fēng)險,保持適度運(yùn)動能改善基因表達(dá)。備孕期間避免接觸致畸原,定期進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢可更全面評估個體化需求。檢查后應(yīng)妥善保管基因報告,后續(xù)生育或疾病管理時需向?qū)?漆t(yī)生出示完整檢測記錄。