鐵粒幼細胞貧血有哪些類型

鐵粒幼細胞貧血主要分為遺傳性鐵粒幼細胞貧血和獲得性鐵粒幼細胞貧血兩大類,具體包括X連鎖鐵粒幼細胞貧血、常染色體隱性遺傳鐵粒幼細胞貧血、常染色體顯性遺傳鐵粒幼細胞貧血、原發(fā)性獲得性鐵粒幼細胞貧血、繼發(fā)性獲得性鐵粒幼細胞貧血。
X連鎖鐵粒幼細胞貧血是最常見的遺傳類型,由ALAS2基因突變導致血紅素合成障礙?;颊叨酁槟行?,表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血,骨髓檢查可見環(huán)形鐵粒幼細胞。部分病例可能伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,需通過基因檢測確診。
常染色體隱性遺傳型多與SLC25A38等基因突變相關(guān),影響線粒體鐵轉(zhuǎn)運。該類型發(fā)病年齡較早,貧血程度較重,常需定期輸血治療。部分患者可能出現(xiàn)鐵過載并發(fā)癥,需監(jiān)測血清鐵蛋白水平。
常染色體顯性遺傳型較為罕見,與ALAS2或其它血紅素合成酶基因突變有關(guān)。臨床表現(xiàn)輕重不一,部分患者僅表現(xiàn)為輕度貧血。骨髓檢查可見典型環(huán)形鐵粒幼細胞,吡哆醇治療可能對部分病例有效。
原發(fā)性獲得性鐵粒幼細胞貧血屬于骨髓增生異常綜合征的一種亞型,好發(fā)于中老年人。其特征為骨髓病態(tài)造血伴環(huán)形鐵粒幼細胞增多,部分病例可能進展為急性白血病。需進行骨髓活檢和細胞遺傳學檢查明確診斷。
繼發(fā)性獲得性鐵粒幼細胞貧血可因鉛中毒、藥物(如異煙肼)、酒精中毒或銅缺乏等引起。臨床表現(xiàn)除貧血外,還伴有原發(fā)病特征。去除誘因后多數(shù)病例可逆轉(zhuǎn),嚴重者需補充造血原料或進行去鐵治療。
鐵粒幼細胞貧血患者應保持均衡飲食,適量增加富含維生素B6的食物如魚類、禽肉、香蕉等。避免飲酒和接觸重金屬等造血抑制物,規(guī)律監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標。中重度貧血患者需避免劇烈運動,注意預防感染。所有患者均應定期血液科隨訪,根據(jù)具體類型制定個體化治療方案。
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