新生兒蠶豆病的確診需通過葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性檢測和基因檢測。蠶豆病是一種遺傳性溶血性疾病，主要由G6PD基因突變導致，接觸蠶豆或氧化性物質后可能誘發(fā)急性溶血。

1、G6PD活性檢測

通過抽取新生兒靜脈血檢測紅細胞中G6PD酶活性，若活性顯著低于正常值可初步診斷。該檢測是篩查蠶豆病的主要手段，操作簡便且特異性高，但需注意新生兒出生后48小時內可能出現假陰性，建議重復檢測。

2、基因檢測

采用PCR或基因測序技術分析G6PD基因突變位點，可明確致病基因型?；驒z測能發(fā)現活性檢測無法識別的變異類型，尤其適用于有家族史但酶活性正常的疑似病例，結果具有確診價值。

3、高鐵血紅蛋白還原試驗

通過觀察紅細胞還原高鐵血紅蛋白的能力輔助診斷。該方法成本較低但靈敏度有限，通常作為基層醫(yī)療機構的補充篩查手段，異常結果需結合其他檢測綜合判斷。

4、血常規(guī)與膽紅素檢測

急性溶血期可見血紅蛋白下降、網織紅細胞增高及間接膽紅素升高。這些指標雖非特異性診斷依據，但能評估溶血嚴重程度，對疑似病例的病情監(jiān)測具有重要參考意義。

5、家族史與臨床表現

詢問父母及近親屬的蠶豆病病史，結合新生兒黃疸、貧血、醬油色尿等溶血癥狀可提高診斷準確性。對于早發(fā)性高膽紅素血癥患兒，即使G6PD活性正常也應考慮不典型基因變異可能。

確診蠶豆病的新生兒應避免接觸蠶豆及其制品、樟腦丸、萘等氧化性物質。家長需定期監(jiān)測血常規(guī)和膽紅素水平，接種疫苗前需告知醫(yī)生病情，發(fā)熱時慎用解熱鎮(zhèn)痛藥。建議攜帶G6PD缺乏警示卡，就醫(yī)時主動出示。母乳喂養(yǎng)的母親也應忌食蠶豆及相關食品，嬰幼兒添加輔食時須嚴格篩查成分。