新生兒蠶豆誤診率高嗎
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新生兒
新生兒蠶豆病誤診率較高。蠶豆病即葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，因早期癥狀與新生兒黃疸、感染等疾病相似，易被混淆。
新生兒蠶豆病早期多表現(xiàn)為皮膚黃染、嗜睡、喂養(yǎng)困難等非特異性癥狀，與生理性黃疸或敗血癥等感染性疾病癥狀重疊。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏特異性檢測(cè)條件，僅憑臨床表現(xiàn)判斷時(shí)可能誤診為普通黃疸。輕度溶血發(fā)作時(shí)血紅蛋白下降不明顯，易被忽視。部分患兒因接觸樟腦丸、磺胺類藥物等誘發(fā)溶血后才被發(fā)現(xiàn)，此時(shí)已延誤診斷。
少數(shù)情況下，基因檢測(cè)可明確診斷但未普及。典型急性溶血發(fā)作時(shí)出現(xiàn)醬油色尿、貧血加重等癥狀，但需與ABO溶血病、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等鑒別。極少數(shù)暴發(fā)型病例起病急驟，可能被誤判為重癥感染或出血性疾病。
建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒異常黃疸時(shí)及時(shí)告知醫(yī)生家族蠶豆病史，必要時(shí)進(jìn)行G6PD酶活性檢測(cè)或基因篩查。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)避免食用蠶豆及相關(guān)制品，居家環(huán)境避開(kāi)樟腦類物品。確診患兒須終身禁食蠶豆及禁用氧化性藥物，隨身攜帶疾病警示卡。
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