請(qǐng)告訴我地中海貧血的真面目

地中海貧血是一個(gè)非常受關(guān)注的公共衛(wèi)生問(wèn)題,世界上每年約有790萬(wàn)兒童出生缺陷,其中5種常見(jiàn)疾病占7000種出生缺陷的25%,地中海貧血的發(fā)病率排在第三位。地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血,重α地貧患兒嚴(yán)重腫無(wú)法生存,重β在貧患兒出生后需要通過(guò)去鐵、脾切除、長(zhǎng)期輸血等綜合治療,重β地中海貧血患兒目前無(wú)法根治,壽命和生存質(zhì)量不高。中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)趙魯剛
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病,地中海貧血遺傳概率是多少?輕型貧困攜帶者與普通人結(jié)婚,其子孫有50%成為輕型貧困攜帶者的機(jī)會(huì)。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有1/4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。如果夫妻是同類型的地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會(huì)是正常的,1/2的機(jī)會(huì)是基因攜帶者,1/4的機(jī)會(huì)是重型地中海型貧血患者,夫妻雙方持有不同類型的地貧基因,或者只有一方持有地貧基因,出生的孩子就不會(huì)貧困。因此,雙方地中海貧血攜帶者應(yīng)重視。
如果夫妻雙方都是地中海貧血攜帶者,可能會(huì)導(dǎo)致重型地貧患兒的出生。在中國(guó)南方地區(qū),尤其是廣東、廣西地區(qū),地中海貧血的攜帶率非常高。以廣東為地區(qū)為例,大約每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者,每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn);廣西地區(qū)風(fēng)險(xiǎn)更高,4人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者,每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)。
鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預(yù)后不良,故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生,那么對(duì)于地中海貧血要如何應(yīng)對(duì)呢,那就是對(duì)于下列家庭需要進(jìn)行遺傳咨詢:1、有過(guò)中、重型地貧患兒生育史的夫婦;2、同型地貧攜帶者的夫婦;3、αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦;4、αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦。
對(duì)于普通人群,還不知道自己是否是地中海貧血的攜帶者,進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查及遺傳咨詢是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。
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