脂質沉積性肌病的癥狀主要有肌無力、運動不耐受、肌肉疼痛、肌萎縮以及心肌受累等表現(xiàn)。脂質沉積性肌病是一種由于脂質代謝異常導致肌肉內脂質沉積的遺傳性疾病，可能與肉堿缺乏、線粒體功能障礙等因素有關。

1、肌無力

肌無力是脂質沉積性肌病最常見的癥狀，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉對稱性無力，患者可能出現(xiàn)抬臂困難、蹲起費力等癥狀。這種無力在運動后加重，休息后可部分緩解。肌無力可能與肌肉細胞內脂質代謝障礙導致能量供應不足有關?；颊咝璞苊膺^度勞累，可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10片、左卡尼汀口服溶液等藥物改善能量代謝。

2、運動不耐受

運動不耐受表現(xiàn)為輕微活動后即出現(xiàn)明顯疲勞，伴有肌肉酸痛，嚴重時可能出現(xiàn)肌肉痙攣。這與肌肉組織利用脂肪酸供能障礙有關，導致運動時能量供應不足?；颊邞刂七\動強度，避免劇烈運動。臨床可能使用維生素B2片、三磷酸腺苷二鈉片等藥物輔助治療。

3、肌肉疼痛

肌肉疼痛多發(fā)生在運動后，表現(xiàn)為肌肉酸痛、壓痛，嚴重時可能出現(xiàn)肌紅蛋白尿。疼痛與肌肉細胞脂質沉積導致的炎癥反應和細胞損傷有關。患者運動前后應做好熱身和放松，可遵醫(yī)囑使用布洛芬緩釋膠囊緩解疼痛癥狀。

4、肌萎縮

隨著病情進展，患者可能出現(xiàn)肌肉體積減小、肌力下降等肌萎縮表現(xiàn)，以近端肌肉為主。這與長期肌纖維損傷和脂肪浸潤有關?；颊咝柽M行適度康復訓練，防止肌肉廢用性萎縮，必要時可考慮使用甲鈷胺片營養(yǎng)神經肌肉。

5、心肌受累

部分患者可能出現(xiàn)心悸、心律失常等心肌受累癥狀，嚴重者可發(fā)生心力衰竭。這與心肌細胞脂質代謝異常導致心肌能量供應不足有關?；颊咝瓒ㄆ谶M行心臟檢查，可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10膠囊、曲美他嗪片等藥物保護心肌。

脂質沉積性肌病患者應注意保持適度運動，避免過度勞累和長時間空腹。飲食上建議采用高蛋白、高碳水化合物、低脂飲食，少量多餐，避免高脂飲食加重代謝負擔?？蛇m當補充中鏈甘油三酯作為能量來源?；颊邞ㄆ趶筒榧∶?、心電圖等指標，監(jiān)測病情變化。出現(xiàn)癥狀加重或新發(fā)癥狀時應及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下調整治療方案。日常應注意預防感染，避免使用可能加重病情的藥物。