苯丙酮尿癥應(yīng)該如何預(yù)防?

1、苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。預(yù)防苯丙酮尿癥有兩個(gè)方面：一是預(yù)防苯丙酮尿癥，二是預(yù)防苯丙酮尿癥兒童的出生。

2、為了防止苯丙酮尿癥的發(fā)生，必須進(jìn)行早期診斷和治療，以避免因苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸代謝物過(guò)高而對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成的損害。即使是苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也需要一段時(shí)間才能積累到損害大腦所需的濃度PKU但在新生兒出生后的1歲～這些異常代謝物異常代謝物的濃度往往會(huì)增加，不會(huì)造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷。如果在這個(gè)階段及時(shí)診斷和有效治療，神經(jīng)系統(tǒng)就可以避免損傷。這種在嬰兒出生后一個(gè)月內(nèi)檢測(cè)疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，新生兒出生后3天，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增加，需要進(jìn)一步診斷檢查，診斷后有效治療，血苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物正常，達(dá)到預(yù)防疾病的目的。

3、苯丙酮尿癥兒童的出生是在出生前的胎兒期進(jìn)行診斷的。如果診斷為苯丙酮尿癥，父母將決定是否保留改變胎兒。這種出生前診斷方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于現(xiàn)有PKU病人的父母想要另一個(gè)孩子。

方法是：首先檢測(cè)兒童和父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷PKU母親再次懷孕的前提是～提取羊水20周，檢測(cè)羊水中胎兒細(xì)胞是否有2個(gè)致病基因突變位點(diǎn)有2個(gè)致病基因突變位點(diǎn)PKU如果孩子只有一個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，他們就是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，父母可以決定胎兒是否留下，從而達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥兒童出生的目的。

4、更重要的是要避免近親婚姻、遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)，防止兒童出生；PKU孕婦在懷孕前和懷孕期間也應(yīng)采用飲食治療，將血液中的苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則會(huì)給胎兒帶來(lái)嚴(yán)重后果。一般來(lái)說(shuō)，對(duì)胎兒安全的母親血液中的苯丙氨酸水平為0.24～0.36mmol/L4～6mg。如果患有PKU孕婦高苯丙氨酸血癥得到控制，上述對(duì)胎兒的嚴(yán)重影響將完全避免。提倡母乳喂養(yǎng)，盡快發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使致病嬰兒盡快發(fā)現(xiàn)，早期治療是預(yù)防智力低下的重要途徑。