腓骨肌萎縮的發(fā)病原因有哪些？

腓骨肌萎縮主要是由遺傳因素引起的，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳，可有散發(fā)病例。

①CMT1A致病基因位于17p11.2-核基因編碼周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22PMP22，PMP22基因重復(fù)突變導(dǎo)致過度表達(dá)PMP22蛋白質(zhì)增加；少數(shù)患者因?yàn)镻MP22基因突變，產(chǎn)生異常PMP22蛋白質(zhì)致病。CMTⅠ腓腸神經(jīng)活檢結(jié)果主要是大中直徑纖維數(shù)量明顯減少，束內(nèi)膠原蛋白增生。隨著年齡的增長，髓鞘纖維密度進(jìn)一步降低，脫髓鞘加重。由于回復(fù)節(jié)段脫髓鞘和髓鞘再生過程的增強(qiáng)，施萬細(xì)胞增生和神經(jīng)內(nèi)膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結(jié)構(gòu)。脊髓后索變性，其中薄束明顯于楔束。

②CMT2型：CMT2A染色體1的基因定位p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-連鎖顯性CMTX染色體隱性CMT4方式。CMTⅡ型腓腸神經(jīng)病理主要是軸索變性，脫髓鞘不明顯，施萬細(xì)胞增生“洋蔥球”變化很少見。