肺淋巴管肌瘤病發(fā)病率高嗎

肺淋巴管肌瘤病(LAM)是一種罕見疾病,其發(fā)病率較低,通常每百萬人中約有3-7例,且主要影響育齡期女性。
LAM的發(fā)生主要與特定基因突變有關(guān),其病因涉及遺傳因素和體內(nèi)特定信號通路異常。家族性LAM較為罕見,而散發(fā)性LAM多見于無家族史的女性。環(huán)境因素尚未明確,但吸煙可能導(dǎo)致肺功能進一步損害。生理因素包括雌激素水平可能發(fā)揮促進作用,因此育齡期女性更易發(fā)病。該病病理特征為異常肌樣細(xì)胞增生,引起肺組織阻塞,形成囊性病變,導(dǎo)致肺功能下降。
目前LAM尚無法治愈,但早期診斷和干預(yù)可減輕進展。藥物方面,mTOR抑制劑(如西羅莫司)是最有效的治療方法,可減緩囊性病灶擴展。氧療適用于中重度患者幫助改善呼吸困難。如病情危重,可考慮肺移植?;颊邞?yīng)定期復(fù)查肺功能,避免高強度體力消耗,吸煙者需立即戒煙,并在醫(yī)生指導(dǎo)下積極治療以提高生活質(zhì)量。
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