進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療以延緩病情發(fā)展、改善生活質(zhì)量為目標(biāo)，常規(guī)療法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持和營(yíng)養(yǎng)管理。早期干預(yù)能有效維持肌肉功能。
1. 藥物治療
常用藥物包括皮質(zhì)類固醇、抗氧化劑和基因治療藥物。潑尼松可延緩肌肉退化速度，推薦劑量為每日0.75mg/kg。輔酶Q10作為抗氧化劑能改善細(xì)胞能量代謝，每日建議補(bǔ)充300-600mg。針對(duì)特定基因突變類型，eteplirsen等外顯子跳躍藥物可部分恢復(fù)抗肌萎縮蛋白功能。
2. 康復(fù)訓(xùn)練
水療利用浮力減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)，水溫保持在32-34℃為宜。低阻力器械訓(xùn)練選擇彈力帶或1-2kg啞鈴，每組動(dòng)作重復(fù)8-12次。拉伸運(yùn)動(dòng)重點(diǎn)針對(duì)跟腱和髖屈肌群，每個(gè)部位維持拉伸30秒，每日2-3次。所有訓(xùn)練需在物理治療師指導(dǎo)下進(jìn)行，避免過(guò)度疲勞。
3. 呼吸支持
夜間使用雙水平氣道正壓通氣可改善睡眠呼吸暫停，初始?jí)毫υO(shè)置為4-8cmH2O?？人暂o助器幫助清除呼吸道分泌物，每日使用2-3次。定期肺功能檢查監(jiān)測(cè)用力肺活量，當(dāng)數(shù)值低于預(yù)測(cè)值40%時(shí)需考慮氣管切開(kāi)。
4. 營(yíng)養(yǎng)管理
高蛋白飲食每日攝入1.2-1.5g/kg體重，優(yōu)選魚(yú)類和乳清蛋白。鈣質(zhì)補(bǔ)充每日1000-1200mg，配合維生素D3促進(jìn)吸收。膳食纖維攝入量保持25-30g/日，預(yù)防便秘。吞咽困難患者可采用稠化液體和軟食，必要時(shí)進(jìn)行胃造瘺。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良需建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，每3-6個(gè)月評(píng)估肌力和心肺功能。保持適度活動(dòng)避免廢用性萎縮，控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。定期監(jiān)測(cè)心肌酶和心電圖，50%患者會(huì)并發(fā)心肌病變。遺傳咨詢對(duì)育齡期患者尤為重要，DMD基因攜帶者女性需做產(chǎn)前診斷。