唐氏篩查一般在孕15-20周進行,是孕期重要的產(chǎn)前篩查項目之一。唐氏篩查主要有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學篩查兩種方式,需根據(jù)孕婦具體情況選擇。
孕早期聯(lián)合篩查通常在孕11-13周+6天進行,通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度結合孕婦血清學指標評估風險。該篩查對唐氏綜合征的檢出率較高,可早期發(fā)現(xiàn)異常。若結果提示高風險,需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。孕早期篩查的優(yōu)勢在于為后續(xù)決策留出更充足時間。
孕中期血清學篩查多在孕15-20周完成,通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標計算風險值。該方法操作簡便且覆蓋范圍廣,但檢出率略低于早期聯(lián)合篩查。篩查結果分為低風險、臨界風險和高風險三類,臨界風險以上需結合超聲軟指標或介入性產(chǎn)前診斷明確。
篩查前孕婦需提供準確末次月經(jīng)時間、年齡、體重等基本信息。存在多胎妊娠、輔助生殖受孕等情況需特別標注。篩查前無須空腹,但應避免劇烈運動。部分醫(yī)院要求簽署知情同意書,醫(yī)護人員會詳細解釋篩查意義及局限性。
篩查高風險孕婦可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為二級篩查,該技術通過分析母血中胎兒DNA片段,對21三體等染色體異常檢出率超過99%。若仍提示高風險,則需通過羊膜腔穿刺術獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。遺傳咨詢門診會全程指導后續(xù)診療方案。
35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者等高風險人群,建議直接進行介入性產(chǎn)前診斷。部分醫(yī)療單位對這類人群采用篩查與診斷并行的策略,即同時開展血清學篩查和絨毛取樣/羊水穿刺。
孕期除按時完成唐氏篩查外,建議保持均衡飲食,適量補充葉酸和鐵劑,避免接觸放射線和有毒物質(zhì)。規(guī)律產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況,發(fā)現(xiàn)異常應及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通,根據(jù)專業(yè)建議選擇后續(xù)處理方案。保持良好心態(tài)對孕期健康管理同樣重要。
 
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