因為環(huán)境的問題以及其他的原因令好多人得了皮膚類疾病,白化病就是其中的一種,所以人們都開始認(rèn)識到白化病危害健康的嚴(yán)重性,但是根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可檢查出來白化病,所以下面的這篇文章就是介紹怎么檢查白化病基因。
白化病如何檢查?
白化病的檢查主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別檢查很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類檢查?;驒z查是目前鑒別檢查和產(chǎn)前檢查中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因檢查尚難進(jìn)行。
白化病檢查:
1.體征 觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步檢查。
2.色素含量測定 根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果,對白化病的類型進(jìn)行定性檢查。
3.酪氨酸酶活性測定
根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別檢查。
4.基因檢查 現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
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