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脊髓小腦變性癥常見嗎

患者：男，67歲

病情描述:
我爸爸最近走路不太穩(wěn)的檢查說是脊髓小腦變性癥，脊髓小腦變性癥常見嗎？
共1個回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號
北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓小腦變性癥屬于罕見病，發(fā)病率較低，在神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病中占比不足百分之五。

1、遺傳因素

部分類型與基因突變相關(guān)，如SCA1-40亞型，可通過基因檢測確診，目前以對癥治療為主。

2、獲得性因素

長期酗酒、維生素E缺乏等可能誘發(fā)類似癥狀，需通過MRI與原發(fā)性疾病鑒別診斷。

3、病理特征

以小腦浦肯野細胞變性為典型表現(xiàn)，伴隨共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙等核心癥狀，病情呈進行性加重。

4、診療現(xiàn)狀

國內(nèi)僅少數(shù)三甲醫(yī)院設立罕見病診療中心，需神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合康復科進行多學科管理。

建議患者定期進行平衡功能訓練，家屬需注意防跌倒措施，日常補充維生素B族營養(yǎng)神經(jīng)。

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