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染色體缺失會導致什么

患者:女,32歲

病情描述:
我現(xiàn)在懷孕剛一個月多一點,去醫(yī)院檢查說是染色體缺失,染色體缺失會導致什么?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

染色體缺失可能導致生長發(fā)育遲緩、智力障礙、多發(fā)畸形及特定綜合征,常見疾病包括唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、普拉德-威利綜合征等。

1. 生長發(fā)育遲緩

染色體缺失影響基因表達,導致身高體重低于同齡人標準,需通過生長激素治療及營養(yǎng)干預改善。

2. 智力障礙

神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因缺失可引起認知功能受損,表現(xiàn)為學習能力低下,需早期進行康復訓練及特殊教育。

3. 多發(fā)畸形

心臟、面部或骨骼結(jié)構(gòu)異常常見于染色體片段缺失,如先天性心臟病需手術(shù)矯正,腭裂需序列治療。

4. 特定綜合征

如22q11.2缺失導致迪喬治綜合征,伴隨免疫缺陷和低鈣血癥,需多學科聯(lián)合管理及靶向治療。

建議孕期做好產(chǎn)前篩查,出生后通過基因檢測明確缺失類型,在兒科、遺傳科及康復科指導下制定個體化干預方案。

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