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小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良怎么回事

患者：男，3歲

病情描述:
我家孩子出現(xiàn)了面肩肱型肌營養(yǎng)不良，面肩肱型肌營養(yǎng)不良是怎么回事？
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良可能由遺傳因素、基因突變、肌肉代謝障礙、免疫異常等原因引起，可通過基因檢測、肌肉活檢、藥物干預(yù)、康復訓練等方式治療。

1、遺傳因素

該病屬于常染色體顯性遺傳病，父母攜帶異?；蚩赡軐е伦优l(fā)病。建議家長進行家族基因篩查，確診后需長期監(jiān)測肌酸激酶水平，可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10、左卡尼汀、維生素E等營養(yǎng)支持藥物。

2、基因突變

4號染色體D4Z4區(qū)域片段缺失是主要致病機制，可能影響DUX4基因表達。家長需定期帶孩子進行肌力評估，臨床常用潑尼松、沙丁胺醇、阿托伐他汀等藥物延緩肌纖維退化。

3、肌肉代謝障礙

線粒體功能異常導致能量供應(yīng)不足，可能與脂肪酸氧化缺陷有關(guān)，表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮。建議保持適度游泳等低強度運動，醫(yī)生可能開具三磷酸腺苷、肌苷、精氨酸等代謝調(diào)節(jié)劑。

4、免疫異常

部分患兒存在補體激活異常，可能誘發(fā)肌肉炎癥反應(yīng)，常出現(xiàn)面部肌肉先受累特征。家長需注意預(yù)防呼吸道感染，免疫調(diào)節(jié)可考慮靜脈丙種球蛋白、他克莫司、環(huán)磷酰胺等治療。

日常需保證高蛋白飲食，避免劇烈運動，定期進行關(guān)節(jié)活動度訓練和呼吸肌鍛煉，建議每3-6個月復查肌電圖和心肺功能。

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