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夫妻兩個人都有地貧怎么辦

患者：男，23歲

病情描述:
我患有地中海貧血，我妻子也有地中海貧血，夫妻兩個人都有地貧怎么辦？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

夫妻雙方均為地中海貧血攜帶者時，可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、造血干細(xì)胞移植、對癥支持治療等方式干預(yù)。地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血，需根據(jù)分型制定個體化方案。

1、遺傳咨詢

建議至遺傳門診進(jìn)行基因檢測，明確雙方α或β珠蛋白基因突變類型，評估子代遺傳重型地貧概率。若雙方均為同型突變攜帶者，每次妊娠有較高概率生育重型患兒。

2、產(chǎn)前診斷

妊娠后需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因診斷。若確診重型α地貧（如巴氏水腫胎）或β地貧重型，可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。中重型患兒需提前制定輸血去鐵方案。

3、造血干細(xì)胞移植

適用于中重度β地貧患者，移植前需進(jìn)行HLA配型。移植成功率與供體匹配度相關(guān)，常見藥物包括白消安、環(huán)磷酰胺等預(yù)處理用藥，需在血液科專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行。

4、對癥支持

輕型患者無須特殊治療，中重型需定期輸血并配合祛鐵治療?？蛇x用去鐵胺、去鐵酮等鐵螯合劑，同時監(jiān)測血清鐵蛋白水平。合并脾功能亢進(jìn)者可能需脾切除術(shù)。

日常需避免感染誘發(fā)溶血，適量補充葉酸，避免使用氧化性藥物。建議每3-6個月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，育齡夫婦應(yīng)嚴(yán)格做好孕前優(yōu)生檢查。

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