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甲基丙二酸血癥的癥狀

患者：女，1歲

病情描述:
寶寶剛出生，就被檢查出來有甲基丙二酸血癥，甲基丙二酸血癥的癥狀？
共1個回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

甲基丙二酸血癥的癥狀主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、肌張力低下，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)代謝性酸中毒、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。癥狀按發(fā)展程度可分為早期表現(xiàn)、進(jìn)展期和終末期。

1、早期表現(xiàn)：

新生兒期或嬰兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、體重不增，部分患兒伴有嗜睡或易激惹。

2、進(jìn)展期：

隨著病情發(fā)展，可能出現(xiàn)肌張力低下、代謝性酸中毒、呼吸急促，尿液或體液有特殊氣味。

3、代謝危象：

急性發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為嚴(yán)重嘔吐、脫水、意識障礙，實(shí)驗(yàn)室檢查可見高氨血癥、酮癥酸中毒。

4、終末期：

未經(jīng)治療者可出現(xiàn)智力障礙、癲癇、腎功能損害等不可逆損傷，部分患兒可因代謝危象導(dǎo)致死亡。

家長發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過新生兒篩查、血液氨基酸分析等明確診斷，治療需嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入并補(bǔ)充特殊配方奶粉。

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