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甲基丙二酸血癥壽命

患者:女,2歲

病情描述:
寶寶做營養(yǎng)檢查的時(shí)候查出患有甲基丙二酸血癥,甲基丙二酸血癥壽命?
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

甲基丙二酸血癥患者的壽命差異較大,輕癥患者經(jīng)規(guī)范治療可接近正常壽命,重癥未治療者可能在嬰幼兒期死亡。生存期主要受分型、治療時(shí)機(jī)、代謝控制水平、并發(fā)癥管理等因素影響。

1、分型差異

mut0型最嚴(yán)重,新生兒期即可出現(xiàn)多器官衰竭;mut-型及cblA/B型癥狀較輕,cblC/D型常合并同型半胱氨酸升高。

2、治療時(shí)機(jī)

新生兒篩查確診后立即開始維生素B12、左卡尼汀治療可顯著改善預(yù)后,延遲治療可能導(dǎo)致不可逆神經(jīng)損傷。

3、代謝控制

嚴(yán)格限制天然蛋白攝入,使用特殊配方奶粉,維持血氨、甲基丙二酸水平在安全范圍可減少急性代謝危象發(fā)作。

4、并發(fā)癥管理

及時(shí)處理酸中毒、高氨血癥,預(yù)防腎損傷、心肌病等并發(fā)癥,定期監(jiān)測生長發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)功能。

建議患者終身接受代謝科隨訪,堅(jiān)持低蛋白飲食并補(bǔ)充特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品,急性期需立即住院糾正代謝紊亂。

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