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苯丙酮尿癥是怎么引起的

患者:男,2歲 提問于2020-06-30 20:14

病情描述:
孩子的尿液味道特別的大,檢查后醫(yī)生說是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是怎么引起的?
共2個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝性疾病,屬于氨基酸代謝異常。體內(nèi)有很多苯丙氨酸,苯丙氨酸是每天通過食物攝入進入體內(nèi),苯丙氨酸中的苯丙氨酸羥化酶,還有其他輔酶轉(zhuǎn)化為酪氨酸,進一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于體內(nèi)缺乏羥化酶或輔酶,導致苯丙氨酸不能很好地轉(zhuǎn)化為酪氨酸,苯丙氨酸和丙酮酸在體內(nèi)積累,然后排出尿液。小兒尿味較大,故稱苯丙酮尿癥。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病,也是由于基因突變引起的一種疾病,主要原因是患者的基因突變,體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸正常代謝,導致體內(nèi)代謝產(chǎn)物異常積累,導致出現(xiàn)了苯丙酮尿癥,影響兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,對患者智力,生長發(fā)育產(chǎn)生嚴重影響。建議積極的進行治療,不要延誤病情。
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