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5號染色體缺失怎么辦，胎兒能要嗎？

患者：女，24歲 提問于2020-09-15 21:32

病情描述:
做孕檢的時候，發(fā)現(xiàn)自已有5號染色體缺失，5號染色體缺失怎么辦，胎兒能要嗎？
共2個回答
王琪 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科
這個胎兒不能要。一般來說，染色體的缺乏，后天會出現(xiàn)相應的先天性疾病。人體每條染色體都有遺傳組織，在人體中表達相應的功能，先天性染色體疾病后天不能治療。5號染色體缺失會導致貓叫綜合征，又名5p—綜合征，是最常見的缺乏綜合癥，因嬰兒時有貓叫樣叫聲而得名的。原因是兒童的喉部發(fā)育不良或未分化所致。細胞遺傳學的特點是5號染色體短臂的遠端消失(5P-)，是由于細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所導致。
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
染色體異常也被稱為染色體發(fā)育不全。染色體是構(gòu)成核的基本物質(zhì)，是基因的載體。目前有500多種遺傳疾病檢查。5號染色體短臂不足會引起遺傳病，被稱為貓叫綜合癥，所以這個胎兒不能要。孩子出生后的幾周到幾個月，哭聲更輕，聲音更高，類似貓的叫聲。貓叫綜合征患者的雙眼遠，耳朵低，短發(fā)畸形，滿月臉，斜視等，生長發(fā)育緩慢，智力障礙。智力低下和生長發(fā)育遲緩是染色體病的共同特征。
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