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苯丙酮尿癥能治好嗎

病情描述:
苯丙酮尿癥能治好嗎
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劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)，但無法完全治愈。該病屬于常染色體隱性遺傳代謝病，需終身管理。

1、飲食控制：

嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入是核心措施，需使用特殊配方奶粉及低蛋白主食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

2、藥物治療：

沙丙蝶呤可用于部分對BH4敏感型患者，需配合血藥濃度監(jiān)測。常見藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、四氫生物蝶呤等。

3、酶替代治療：

聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶注射液可幫助分解苯丙氨酸，適用于傳統(tǒng)治療無效的重癥患者。

4、基因治療：

目前處于臨床試驗(yàn)階段，通過病毒載體導(dǎo)入正常PAH基因，可能成為未來根治性手段。

患者需每3-6個(gè)月復(fù)查血尿代謝指標(biāo)，育齡期女性應(yīng)進(jìn)行孕前遺傳咨詢，新生兒需接受串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)現(xiàn)早診早治。

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