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嬰兒采足底血是查什么

患者:女,27歲

病情描述:
嬰兒采足底血是查什么
共1個回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

嬰兒采足底血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,常見檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀,需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。

2、甲狀腺功能減低

甲狀腺激素分泌不足可能影響生長發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難,需終身補充左甲狀腺素鈉。

3、G6PD缺乏癥

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷導(dǎo)致溶血風(fēng)險,患兒需避免接觸蠶豆、樟腦丸等誘發(fā)物質(zhì),急性溶血時需輸血治療。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙,可能出現(xiàn)嘔吐脫水、外生殖器畸形,需補充氫化可的松和鹽皮質(zhì)激素。

采血時間通常在出生72小時后,若篩查結(jié)果異常需及時復(fù)查確診,多數(shù)疾病通過早期干預(yù)可有效控制病情發(fā)展。

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