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染色體缺失孩子的癥狀

患者：男，38歲

病情描述:
染色體缺失孩子的癥狀
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

染色體缺失患兒常見(jiàn)癥狀包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、智力障礙、多發(fā)畸形等，臨床表現(xiàn)與缺失片段大小及位置密切相關(guān)。

1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

患兒身高體重常低于同齡標(biāo)準(zhǔn)，骨齡延遲，肌張力低下。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，配合康復(fù)訓(xùn)練促進(jìn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育。

2、特殊面容

可表現(xiàn)為眼距寬、低鼻梁、小下頜等特征性外貌。建議家長(zhǎng)盡早進(jìn)行口腔功能訓(xùn)練，改善喂養(yǎng)困難。

3、智力障礙

多數(shù)患兒存在不同程度認(rèn)知缺陷，語(yǔ)言發(fā)育落后。家長(zhǎng)需堅(jiān)持特殊教育干預(yù)，必要時(shí)使用哌甲酯、托莫西汀等中樞興奮劑改善注意力。

4、多發(fā)畸形

常合并先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)異常等結(jié)構(gòu)缺陷。需進(jìn)行超聲心動(dòng)圖等系統(tǒng)檢查，嚴(yán)重畸形可考慮手術(shù)矯正。

建議家長(zhǎng)建立定期隨訪計(jì)劃，聯(lián)合遺傳科、兒科、康復(fù)科等多學(xué)科管理，注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)促進(jìn)骨骼發(fā)育。

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