來源:博禾知道
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先天性肌營養(yǎng)不良目前無法完全治愈,但可通過康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、呼吸支持和營養(yǎng)管理延緩病情進(jìn)展。該病屬于基因缺陷導(dǎo)致的進(jìn)行性肌無力疾病,需多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。
1、康復(fù)訓(xùn)練:規(guī)律進(jìn)行物理治療維持關(guān)節(jié)活動度,水療和矯形器使用有助于改善運動功能,需根據(jù)患兒肌力分級制定個性化方案。
2、藥物治療:糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩肌纖維退化,輔酶Q10改善線粒體功能,但須監(jiān)測骨質(zhì)疏松等副作用,禁用他汀類加重肌損傷藥物。
3、呼吸支持:夜間無創(chuàng)通氣預(yù)防呼吸衰竭,定期肺功能檢測,嚴(yán)重者需氣管切開,及時處理呼吸道感染避免病情急性加重。
4、營養(yǎng)管理:高蛋白飲食配合維生素D鈣劑預(yù)防骨折,吞咽困難者需鼻飼喂養(yǎng),嚴(yán)格控制體重減輕心肺負(fù)擔(dān)。
建議定期評估心肺功能和運動能力,基因治療尚處臨床試驗階段,生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
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