醫(yī)生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  白化病屬于隱性遺傳病，主要由基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常引起。白化病的遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳兩種類(lèi)型。

  1、常染色體隱性遺傳

  多數(shù)白化病屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。該類(lèi)型與OCA1、OCA2等基因突變有關(guān)，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛黑色素完全或部分缺失?；颊咝璞苊庾贤饩€(xiàn)照射，可遵醫(yī)囑使用防曬霜、佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡等防護(hù)措施。

  2、X連鎖隱性遺傳

  X連鎖隱性遺傳型白化病多見(jiàn)于男性，女性多為攜帶者。該類(lèi)型與GPR143基因突變相關(guān)，主要表現(xiàn)為眼球震顫、視力低下等眼部癥狀。建議定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)可使用低視力助視器改善生活質(zhì)量。

  3、遺傳咨詢(xún)建議

  有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)。通過(guò)基因篩查可明確致病突變位點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷技術(shù)可評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)至少18個(gè)與白化病相關(guān)的致病基因。

  4、臨床分型特征

  根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類(lèi)型。眼皮膚白化病可進(jìn)一步分為OCA1-7亞型，各亞型在色素缺失程度和視力損害方面存在差異。部分類(lèi)型可能伴有出血傾向或免疫缺陷等全身癥狀。

  5、日常管理要點(diǎn)

  患者需建立終身防曬保護(hù)機(jī)制，使用SPF30以上的廣譜防曬產(chǎn)品。建議每2年進(jìn)行皮膚癌篩查，每年接受眼科評(píng)估?？蛇m量補(bǔ)充維生素D，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下控制劑量避免過(guò)量。

  白化病患者應(yīng)特別注意防曬和視力保護(hù)，外出時(shí)穿戴防曬衣物、寬檐帽及防紫外線(xiàn)眼鏡。飲食上可增加富含抗氧化物質(zhì)的食物如深色蔬菜水果，避免吸煙等氧化應(yīng)激因素。建議定期隨訪(fǎng)皮膚科和眼科，監(jiān)測(cè)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。對(duì)于育齡期患者，建議在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)下進(jìn)行生育規(guī)劃。