醫(yī)生回答(1)

• 周冬

  副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  唐氏綜合征主要由染色體異常引起，常見原因包括母親高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸及生殖細胞減數(shù)分裂錯誤。該病表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形，需通過產(chǎn)前篩查確診。

  1、遺傳因素：

  約4%病例與父母染色體平衡易位有關，建議有家族史的夫婦進行遺傳咨詢，可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術降低風險。

  2、高齡妊娠：

  母親年齡超過35歲時卵細胞老化概率增加，21號染色體不分離風險顯著上升，建議高齡孕婦接受無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。

  3、環(huán)境致畸：

  孕期接觸放射線、化學毒物可能干擾染色體分離，家長需避免裝修污染、農(nóng)藥等有害物質(zhì)，妊娠早期補充葉酸有助于降低風險。

  4、減數(shù)分裂異常：

  生殖細胞形成時21號染色體未正常分離，導致胚胎多出一條21號染色體，可通過孕中期三聯(lián)篩查結合超聲檢查早期發(fā)現(xiàn)。

  患兒出生后需定期評估心臟、聽力及甲狀腺功能，早期開展康復訓練可改善運動發(fā)育，家長應學習特殊教育方法并建立社會支持系統(tǒng)。