孕婦并非都要做羊水穿刺檢查，該檢查主要針對高風(fēng)險人群，如高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、有遺傳病家族史或超聲異常等。

35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險、既往生育過染色體異常胎兒等情況需考慮羊水穿刺，可明確診斷胎兒染色體疾病。

孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形、NT增厚等異常時，需通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行染色體核型分析或基因檢測。

夫妻雙方攜帶同型地貧基因、血友病等單基因遺傳病時，羊水穿刺可對胎兒進行針對性基因診斷。

孕婦孕期感染風(fēng)疹、巨細胞病毒等病原體時，可通過羊水檢測評估胎兒是否發(fā)生宮內(nèi)感染。

低風(fēng)險孕婦可選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測等替代方案，具體檢查方式需由產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)個體情況評估后決定。