唐氏篩查未通過可通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查等方式進一步診斷。唐氏篩查高風險通常由胎兒染色體異常、孕婦年齡因素、胎盤功能異常、檢測假陽性等原因引起。

通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，準確率較高且無流產(chǎn)風險，適用于篩查臨界高風險或存在羊水穿刺禁忌的孕婦。

在超聲引導下抽取羊水進行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，但存在少量流產(chǎn)風險，需嚴格評估適應(yīng)癥。

妊娠早期獲取絨毛組織進行染色體檢查，可較早獲得診斷結(jié)果，操作技術(shù)要求較高且流產(chǎn)概率略高于羊水穿刺。

通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷，需結(jié)合血清學篩查結(jié)果綜合評估，不能作為獨立診斷依據(jù)。

建議遵醫(yī)囑選擇后續(xù)檢查方案，保持規(guī)律作息和均衡營養(yǎng)，避免過度焦慮影響妊娠狀態(tài)，定期進行產(chǎn)前隨訪監(jiān)測。