克汀病主要表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容、神經(jīng)系統(tǒng)異常等癥狀，嚴(yán)重程度與甲狀腺功能減退的發(fā)病時間和程度相關(guān)。

患者認(rèn)知功能顯著低于同齡人，語言發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)能力差，嚴(yán)重者生活無法自理，與胎兒期甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致腦發(fā)育障礙有關(guān)。

身高體重明顯落后于正常兒童，骨齡延遲，牙齒萌出晚，青春期發(fā)育滯后，因甲狀腺激素不足影響骨骼和軟組織生長。

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大、面部浮腫等，由于粘多糖在皮下組織沉積形成特征性外貌改變。

可表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙、腱反射減弱或亢進(jìn)，部分患者出現(xiàn)聽力障礙或共濟(jì)失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)損害體征。

新生兒篩查和出生后早期甲狀腺功能檢測是預(yù)防克汀病后遺癥的關(guān)鍵，確診后需終身甲狀腺激素替代治療并定期監(jiān)測發(fā)育指標(biāo)。