先天性白內(nèi)障是指出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁，主要由遺傳因素、母體孕期感染或代謝異常導(dǎo)致。該疾病可能表現(xiàn)為瞳孔區(qū)發(fā)白、畏光、眼球震顫等癥狀，需通過眼科檢查確診。

1、遺傳因素

部分先天性白內(nèi)障與常染色體顯性或隱性遺傳有關(guān)，如GJA8、CRYAA等基因突變可干擾晶狀體蛋白合成?；純嚎赡芎喜⑵渌鄄堪l(fā)育異常，需通過基因檢測明確病因。治療需根據(jù)混濁程度選擇晶狀體切除術(shù)聯(lián)合人工晶體植入術(shù)，術(shù)后需長期隨訪視力發(fā)育。

2、母體感染

孕期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能破壞胎兒晶狀體上皮細(xì)胞分化，導(dǎo)致中央核性或全白內(nèi)障。此類患兒常伴先天性心臟病、耳聾等全身異常。確診需結(jié)合血清學(xué)檢查，治療需在6月齡前完成手術(shù)以避免形覺剝奪性弱視。

3、代謝性疾病

半乳糖血癥、糖尿病母親嬰兒等代謝異常可致晶狀體滲透性混濁?；純嚎赡馨槲桂B(yǎng)困難、黃疸等癥狀，需通過新生兒篩查確診。在控制原發(fā)病基礎(chǔ)上，對顯著影響視力的混濁需行超聲乳化吸除術(shù)，術(shù)后需持續(xù)監(jiān)測代謝指標(biāo)。

4、眼部發(fā)育異常

永存原始玻璃體增生癥、無虹膜等發(fā)育異常常并發(fā)白內(nèi)障。表現(xiàn)為晶狀體后纖維膜增生或前房結(jié)構(gòu)紊亂，需通過超聲生物顯微鏡檢查評估。治療需聯(lián)合玻璃體切割術(shù)，術(shù)后可能需接觸鏡矯正屈光不正。

5、其他環(huán)境因素

孕期放射線暴露、藥物使用（如皮質(zhì)類固醇）可能干擾晶狀體發(fā)育。這類白內(nèi)障多呈點(diǎn)狀或板層混濁，若未累及視軸可暫觀察。對進(jìn)展性混濁需在全身狀況穩(wěn)定后手術(shù)，術(shù)后需加強(qiáng)弱視訓(xùn)練。

先天性白內(nèi)障患兒術(shù)后需定期進(jìn)行屈光檢查、遮蓋治療及視覺訓(xùn)練，家長應(yīng)每3個(gè)月復(fù)查眼底及眼壓。日常避免眼部外傷，保證維生素A、D及葉黃素?cái)z入，2歲前是視覺發(fā)育關(guān)鍵期，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行康復(fù)干預(yù)。對于合并全身疾病者，需協(xié)同兒科、遺傳科等多學(xué)科管理。