先天畸形不一定是遺傳病，部分先天畸形與遺傳因素有關(guān)，部分由環(huán)境或其他非遺傳因素引起。先天畸形可能由染色體異常、基因突變、孕期感染、藥物暴露、輻射等因素導(dǎo)致，需結(jié)合具體類型和病因分析。

1、遺傳因素

部分先天畸形屬于遺傳病范疇，如唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容等；成骨不全癥因膠原蛋白基因突變導(dǎo)致骨骼脆弱。這類疾病可通過(guò)基因檢測(cè)或產(chǎn)前篩查診斷，治療以對(duì)癥支持為主，如康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)矯正等。

2、孕期感染

風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等孕期感染可能導(dǎo)致胎兒心臟畸形、小頭畸形等。孕婦需避免接觸傳染源，接種疫苗預(yù)防風(fēng)疹。若已發(fā)生感染，新生兒需針對(duì)性檢查，如先天性風(fēng)疹綜合征患兒需監(jiān)測(cè)聽(tīng)力、視力發(fā)育。

3、藥物致畸

沙利度胺、異維A酸等藥物在孕期使用可引發(fā)肢體短縮、顱面畸形等。孕婦應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，避免自行服用潛在致畸藥物。出現(xiàn)藥物暴露時(shí)需通過(guò)超聲排查胎兒結(jié)構(gòu)異常。

4、物理因素

孕期接觸電離輻射可能干擾胎兒器官發(fā)育，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)或骨骼畸形。建議孕婦遠(yuǎn)離放射線環(huán)境，必須進(jìn)行放射檢查時(shí)需做好防護(hù)。已暴露者需加強(qiáng)產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)。

5、代謝異常

孕婦糖尿病控制不佳可能增加胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，補(bǔ)充葉酸可降低概率。苯丙酮尿癥孕婦未控制飲食可能導(dǎo)致胎兒智力障礙，需嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食。

備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期定期產(chǎn)檢，避免接觸致畸原。已生育先天畸形患兒的家庭可通過(guò)基因檢測(cè)明確病因，指導(dǎo)再生育決策。多數(shù)患兒需多學(xué)科協(xié)作管理，早期干預(yù)可改善預(yù)后。日常注意營(yíng)養(yǎng)均衡，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。