小兒糖原貯積病Ⅴ型可通過飲食調(diào)節(jié)、運(yùn)動(dòng)管理、藥物治療、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由GYS1基因突變導(dǎo)致肌肉糖原代謝異常引起，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)不耐受、肌痛、肌紅蛋白尿等癥狀。

建議家長(zhǎng)采用高蛋白低碳水化合物飲食，避免長(zhǎng)時(shí)間空腹，運(yùn)動(dòng)前補(bǔ)充葡萄糖預(yù)防低血糖發(fā)作。

家長(zhǎng)需幫助患兒避免劇烈運(yùn)動(dòng)，采用間歇性低強(qiáng)度活動(dòng)，運(yùn)動(dòng)時(shí)監(jiān)測(cè)肌酸激酶水平防止橫紋肌溶解。

可遵醫(yī)囑使用左卡尼汀改善能量代謝，輔酶Q10輔助線粒體功能，苯扎貝特調(diào)節(jié)脂代謝。

針對(duì)GYS1基因的AAV載體基因替代療法處于臨床試驗(yàn)階段，需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)評(píng)估后實(shí)施。

建議定期監(jiān)測(cè)肌酶譜和肝功能，隨身攜帶急救卡注明疾病信息，避免感染和寒冷刺激誘發(fā)危象。