唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡偏大、葉酸代謝異常、既往生育唐氏兒病史、染色體異常攜帶等因素引起，需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步確診。

35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議高齡孕婦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，日常需加強(qiáng)孕期營養(yǎng)監(jiān)測。

孕早期葉酸攝入不足可能干擾胎兒神經(jīng)管發(fā)育。備孕及孕早期應(yīng)每日補(bǔ)充400微克葉酸，多食用動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。

父母一方為平衡易位攜帶者時(shí)，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。此類夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過絨毛活檢或羊水穿刺進(jìn)行核型分析。

孕期接觸放射線、化學(xué)毒物或病毒感染可能導(dǎo)致染色體畸變。孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、重金屬等有害物質(zhì)，妊娠期需定期進(jìn)行超聲排畸檢查。

確診高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇介入性產(chǎn)前診斷，同時(shí)保持均衡飲食并適度運(yùn)動(dòng)，避免過度焦慮影響胎兒發(fā)育。