唐氏綜合征可能合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退、聽力視力障礙、阿爾茨海默病等并發(fā)癥，嚴重程度從先天異常到神經(jīng)退行性疾病不等。

約半數(shù)患兒合并室間隔缺損或房室間隔缺損等心臟畸形，需通過心臟超聲確診，嚴重者需手術(shù)矯正。

30%-50%患者出現(xiàn)甲狀腺激素分泌不足，表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、皮膚干燥，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。

60%患兒存在傳導(dǎo)性耳聾，50%有屈光不正或白內(nèi)障，需定期進行聽力篩查和眼科檢查。

40歲以上患者阿爾茨海默病發(fā)病率顯著增高，與21號染色體APP基因過表達有關(guān)，需早期認知訓(xùn)練干預(yù)。

建議定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，加強康復(fù)訓(xùn)練，均衡攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，預(yù)防肥胖和感染。