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攜帶克拉伯病者還能生育嗎

1人回答 32人閱讀

2025-07-03 15:41

問題描述

攜帶克拉伯病者還能生育嗎

醫(yī)生回答

潘袁

潘袁 副主任醫(yī)師

2025-07-03 16:46 回答了該問題

攜帶克拉伯病者可以生育,但需通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險??死∈且环N常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積癥,由GALC基因突變導(dǎo)致。

若夫妻雙方均為攜帶者,每次妊娠胎兒有25%概率患病。通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,或孕期進(jìn)行絨毛取樣、羊水穿刺等基因檢測,可阻斷疾病遺傳。攜帶者孕前需完善GALC基因檢測,明確突變位點(diǎn)以指導(dǎo)生育選擇。

自然受孕后需在孕18-22周通過羊水細(xì)胞酶學(xué)檢測及基因分析確診胎兒是否患病。部分國家和地區(qū)已將該病納入新生兒篩查項(xiàng)目,通過干血片法檢測半乳糖腦苷脂酶活性實(shí)現(xiàn)早診早治?;疾⌒律鷥盒璞M早進(jìn)行造血干細(xì)胞移植以延緩病情進(jìn)展。

建議有家族史者孕前到遺傳門診進(jìn)行風(fēng)險評估,孕期定期隨訪胎兒發(fā)育情況。生育后需關(guān)注嬰兒運(yùn)動能力、喂養(yǎng)狀態(tài)及視聽反應(yīng),若出現(xiàn)肌張力低下、驚厥或發(fā)育倒退應(yīng)及時就醫(yī)。攜帶者生育期間應(yīng)保持均衡營養(yǎng),避免接觸神經(jīng)毒性物質(zhì),遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素和微量元素。

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