判斷耳聾是否為先天性需結(jié)合出生聽(tīng)力篩查結(jié)果、家族遺傳史、發(fā)育特征及醫(yī)學(xué)檢查綜合評(píng)估。先天性耳聾通常與遺傳因素、孕期感染、產(chǎn)傷等有關(guān)，表現(xiàn)為出生后即存在的聽(tīng)力障礙。

1、出生聽(tīng)力篩查

新生兒出生后48小時(shí)內(nèi)需進(jìn)行耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)篩查。若初篩未通過(guò)，需在42天內(nèi)復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過(guò)者，需在3個(gè)月內(nèi)完成聽(tīng)力學(xué)診斷評(píng)估。先天性耳聾患兒篩查結(jié)果多呈持續(xù)性異常，且常伴隨內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。

2、家族遺傳史追溯

約50%先天性耳聾與遺傳相關(guān)，需詳細(xì)詢(xún)問(wèn)三代以?xún)?nèi)親屬耳聾病史。常見(jiàn)遺傳方式包括常染色體隱性遺傳（如GJB2基因突變）、線粒體遺傳（如12SrRNA突變）等。存在近親婚配史或家族多人發(fā)病時(shí)，遺傳性耳聾概率顯著增高。

3、發(fā)育里程碑觀察

先天性耳聾患兒在3月齡時(shí)對(duì)突發(fā)聲響無(wú)驚跳反應(yīng)，6月齡不會(huì)轉(zhuǎn)向聲源，1歲時(shí)仍無(wú)咿呀學(xué)語(yǔ)表現(xiàn)。與同齡兒童相比，語(yǔ)言發(fā)育遲緩是最顯著特征，且語(yǔ)言訓(xùn)練效果較差。

4、影像學(xué)檢查

顳骨高分辨率CT可顯示內(nèi)耳畸形如Michel畸形、共同腔畸形等。MRI能評(píng)估耳蝸神經(jīng)發(fā)育情況，若顯示耳蝸未發(fā)育或神經(jīng)缺如，可確診為先天性病變。影像學(xué)檢查對(duì)鑒別蝸后性聾有重要價(jià)值。

5、基因檢測(cè)

針對(duì)常見(jiàn)致聾基因如GJB2、SLC26A4、線粒體DNA等進(jìn)行檢測(cè)，可明確約60%遺傳性耳聾病因。對(duì)于不明原因的雙側(cè)重度感音神經(jīng)性聾，全外顯子組測(cè)序有助于發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)基因突變。

建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)兒童聽(tīng)力發(fā)育情況，避免接觸耳毒性藥物。確診先天性耳聾后，6月齡前應(yīng)盡早配戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，并配合語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。孕期需預(yù)防風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染，避免接觸電離輻射。有家族史者建議進(jìn)行孕前攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。