侏儒癥通常在1-3歲可被發(fā)現(xiàn)，多數(shù)患兒在2歲左右出現(xiàn)明顯生長遲緩。該病主要由生長激素缺乏或遺傳代謝異常導(dǎo)致，需通過骨齡檢測、激素水平篩查等醫(yī)學(xué)檢查確診。

患兒出生時身高體重多正常，6個月后逐漸顯現(xiàn)生長速度低于同齡兒童。1歲前可能僅表現(xiàn)為身高增長緩慢，部分家長易忽略。1-2歲期間身高曲線持續(xù)低于標準值3個百分位，或年增長不足4厘米需警惕。典型病例在2歲左右出現(xiàn)四肢短小、頭圍相對偏大等特征性體態(tài)，此時就診率最高。3歲以上未干預(yù)者可能出現(xiàn)骨齡延遲、牙齒萌出遲緩等繼發(fā)表現(xiàn)。

極少數(shù)特殊類型如軟骨發(fā)育不全可在出生時通過短肢畸形確診，而生長激素缺乏癥可能遲至學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)。遺傳性病例有家族史者可通過產(chǎn)前基因檢測提前發(fā)現(xiàn)。無論何時發(fā)現(xiàn)異常生長軌跡，均建議盡早就診內(nèi)分泌科評估。

確診后需定期監(jiān)測生長速度與骨齡發(fā)育，規(guī)范使用重組人生長激素注射液等藥物治療。日常保證優(yōu)質(zhì)蛋白與鈣質(zhì)攝入，避免劇烈碰撞運動。家長應(yīng)建立生長曲線圖記錄數(shù)據(jù)，關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時疏導(dǎo)因身材差異產(chǎn)生的自卑情緒。