純生殖細(xì)胞瘤的診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查、腫瘤標(biāo)志物檢測及病理活檢綜合判斷。主要依據(jù)包括磁共振成像顯示特定部位占位性病變、血清甲胎蛋白或人絨毛膜促性腺激素水平異常升高，以及組織病理學(xué)確認(rèn)生殖細(xì)胞源性腫瘤特征。

1、影像學(xué)檢查

磁共振成像是判斷純生殖細(xì)胞瘤的首選方法，典型表現(xiàn)為松果體區(qū)或鞍區(qū)邊界清晰的類圓形占位，T1加權(quán)像呈等或稍低信號，T2加權(quán)像呈高信號。增強(qiáng)掃描可見均勻強(qiáng)化，部分病例伴有腦脊液播散征象。計算機(jī)斷層掃描可輔助顯示鈣化灶，但對軟組織分辨率較低。

2、腫瘤標(biāo)志物檢測

血清甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素是重要輔助指標(biāo)。純生殖細(xì)胞瘤中約60%病例出現(xiàn)甲胎蛋白輕度升高，絨癌成分則可能導(dǎo)致人絨毛膜促性腺激素顯著增高。但單純精原細(xì)胞瘤亞型通常不伴標(biāo)志物異常，需結(jié)合其他檢查排除混合型腫瘤。

3、病理活檢

通過立體定向穿刺或手術(shù)獲取腫瘤組織，鏡下可見均勻一致的大圓形腫瘤細(xì)胞，胞漿透明，核仁明顯。免疫組化顯示胎盤堿性磷酸酶陽性，CD117強(qiáng)表達(dá)，而甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素染色陰性可確診純生殖細(xì)胞瘤。需注意與顱咽管瘤、垂體瘤等鑒別。

4、腦脊液檢查

腰椎穿刺檢測腦脊液腫瘤細(xì)胞及標(biāo)志物水平，對評估腫瘤是否發(fā)生蛛網(wǎng)膜下腔播散具有價值。陽性結(jié)果可見異型細(xì)胞簇，甲胎蛋白或人絨毛膜促性腺激素含量超過血清濃度的1%，提示需調(diào)整治療方案。

5、內(nèi)分泌功能評估

鞍區(qū)腫瘤常導(dǎo)致垂體功能紊亂，需檢測促腎上腺皮質(zhì)激素、生長激素等水平。松果體區(qū)腫瘤可能引起性早熟或尿崩癥，對應(yīng)檢查促性腺激素釋放激素和抗利尿激素分泌情況，這些異常有助于定位診斷和療效監(jiān)測。

確診后應(yīng)定期復(fù)查磁共振成像監(jiān)測腫瘤變化，放療期間每周檢測血清標(biāo)志物。日常注意記錄頭痛、視力變化等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，保持均衡飲食補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白，避免劇烈運動防止腫瘤出血。治療結(jié)束后仍需長期隨訪內(nèi)分泌功能，兒童患者需重點關(guān)注生長發(fā)育情況。