遺傳疾病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病、線粒體遺傳病和體細胞遺傳病等類型。

1、單基因遺傳病

單基因遺傳病由單個基因突變引起，包括常染色體顯性遺傳病如馬凡綜合征，表現(xiàn)為骨骼異常和心血管病變；常染色體隱性遺傳病如苯丙酮尿癥，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致智力障礙；X連鎖遺傳病如血友病，主要表現(xiàn)為凝血功能障礙。這類疾病可通過基因檢測明確診斷。

2、多基因遺傳病

多基因遺傳病由多個基因與環(huán)境因素共同作用導致，包括先天性心臟病、唇腭裂、糖尿病等。這類疾病具有家族聚集性但不符合單基因遺傳規(guī)律，預防需結合遺傳咨詢和孕期篩查。

3、染色體異常疾病

染色體異常疾病由染色體數(shù)目或結構異常引起，常見21三體綜合征表現(xiàn)為特殊面容和智力低下，特納綜合征則出現(xiàn)身材矮小和性發(fā)育異常。產前染色體核型分析是主要診斷手段。

4、線粒體遺傳病

線粒體遺傳病由線粒體DNA突變導致，表現(xiàn)為母系遺傳特征，常見萊伯遺傳性視神經(jīng)病變和線粒體腦肌病，多累及能量需求高的組織和器官如肌肉、神經(jīng)系統(tǒng)。

5、體細胞遺傳病

體細胞遺傳病由體細胞基因突變引起，不遺傳給后代但可能導致腫瘤等疾病，如神經(jīng)纖維瘤病和結節(jié)性硬化癥，表現(xiàn)為皮膚異常和神經(jīng)系統(tǒng)病變。這類疾病需定期監(jiān)測相關并發(fā)癥。

對于有遺傳疾病家族史的人群，建議進行專業(yè)遺傳咨詢和基因檢測。孕期應重視產前篩查和診斷，新生兒需做好疾病篩查。日常生活中需注意避免誘發(fā)因素，定期體檢監(jiān)測病情變化，遵醫(yī)囑進行針對性治療和康復訓練。保持均衡飲食和適度運動有助于改善部分遺傳疾病的癥狀。