肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t主要包括減少銅攝入、促進(jìn)銅排泄、對(duì)癥治療及定期監(jiān)測(cè)。治療方法有限制銅飲食、使用金屬螯合劑、鋅制劑干預(yù)、肝臟保護(hù)措施和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀管理。

1、限制銅飲食：

避免食用動(dòng)物肝臟、貝類、堅(jiān)果等高銅食物，每日銅攝入量控制在1毫克以下。建議選擇精白米面、低銅蔬菜等替代品，烹飪避免使用銅制廚具。長(zhǎng)期嚴(yán)格低銅飲食可減少腸道銅吸收。

2、金屬螯合劑：

青霉胺為首選藥物，能結(jié)合體內(nèi)游離銅形成可溶性復(fù)合物經(jīng)尿液排出。二巰丙磺酸鈉適用于青霉胺不耐受患者，需注意監(jiān)測(cè)血常規(guī)和腎功能。使用期間需補(bǔ)充維生素B6預(yù)防缺乏。

3、鋅制劑干預(yù)：

鋅劑通過誘導(dǎo)腸細(xì)胞金屬硫蛋白合成阻斷銅吸收，常用醋酸鋅或葡萄糖酸鋅。適用于維持治療期或妊娠哺乳期患者，需與螯合劑間隔4小時(shí)服用以避免相互影響。

4、肝臟保護(hù)措施：

針對(duì)肝功能異常者需應(yīng)用還原型谷胱甘肽等保肝藥物，嚴(yán)重肝硬化患者需評(píng)估肝移植指征。定期監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)氨酶、凝血功能等指標(biāo)，出現(xiàn)腹水或食管靜脈曲張需相應(yīng)處理。

5、神經(jīng)系統(tǒng)管理：

肌張力障礙者可選用苯海索或巴氯芬緩解癥狀，震顫明顯時(shí)考慮普萘洛爾。吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地預(yù)防誤吸，言語(yǔ)障礙者應(yīng)早期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。精神癥狀需?？扑幬锔深A(yù)。

患者需終身維持治療并定期監(jiān)測(cè)24小時(shí)尿銅、血清銅藍(lán)蛋白及角膜K-F環(huán)變化。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肝功能、血常規(guī)及尿常規(guī)，每年進(jìn)行肝臟超聲和神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估。日常注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致外傷，女性患者妊娠期需調(diào)整藥物劑量并在產(chǎn)科和遺傳科共同隨訪。堅(jiān)持低銅飲食同時(shí)保證足夠熱量和蛋白質(zhì)攝入，可適量補(bǔ)充鈣鐵等礦物質(zhì)。出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸或神經(jīng)癥狀加重需及時(shí)就醫(yī)。