地中海貧血遺傳規(guī)律

博禾醫(yī)生
地中海貧血的遺傳規(guī)律遵循常染色體隱性遺傳模式,攜帶致病基因的父母可能將疾病傳給子女,子女發(fā)病概率與父母基因型有關(guān)。地中海貧血主要有α型和β型兩種類型,致病基因位于第16號(hào)和第11號(hào)染色體上。
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。若父母一方為患者一方為攜帶者,子女患病概率上升至50%。該遺傳模式與性別無關(guān),男女患病概率均等。
α地中海貧血涉及HBA1和HBA2基因缺失或突變。輕型攜帶者通常無明顯癥狀,重型胎兒可能出現(xiàn)Bart's水腫胎。當(dāng)父母雙方均攜帶α基因突變時(shí),需通過基因檢測(cè)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn),孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
β地中海貧血由HBB基因突變引起,包括β0和β+兩種亞型。中間型患者可能出現(xiàn)慢性貧血,重型需定期輸血治療?;驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn),夫妻雙方攜帶相同突變類型時(shí),建議接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
地中海貧血癥狀嚴(yán)重程度與功能性珠蛋白鏈缺失數(shù)量相關(guān)。α地中海貧血中,缺失1-2個(gè)基因可能無癥狀,缺失3個(gè)基因?qū)е?a href="http://m.international-tax-support.com/k/qc9w6amxk35vrqo.html" target="_blank">血紅蛋白H病,4個(gè)基因缺失則引發(fā)致死性水腫胎。β地中海貧血純合突變癥狀顯著重于雜合突變。
有家族史者婚前應(yīng)進(jìn)行基因篩查,攜帶者夫婦可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)生育健康后代。已懷孕夫婦應(yīng)在孕早期完成基因檢測(cè),必要時(shí)考慮介入性產(chǎn)前診斷。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)病例,及時(shí)開始輸血和去鐵治療。
地中海貧血患者需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸但避免鐵劑,定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。建議進(jìn)行適度有氧運(yùn)動(dòng),避免劇烈運(yùn)動(dòng)引發(fā)缺氧?;颊邞?yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),輸血依賴型患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用祛鐵劑。育齡期患者應(yīng)做好孕前咨詢,孕期加強(qiáng)母嬰監(jiān)測(cè)。
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