新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目主要有苯丙酮尿癥篩查、先天性甲狀腺功能減低癥篩查、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查、串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查等。這些篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病，及時(shí)干預(yù)治療。

1、苯丙酮尿癥篩查

苯丙酮尿癥篩查通過檢測(cè)新生兒足跟血中苯丙氨酸濃度，判斷是否存在苯丙氨酸羥化酶缺乏。該病會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，引發(fā)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查陽性需進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)確診，確診后需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。

2、先天性甲狀腺功能減低癥篩查

先天性甲狀腺功能減低癥篩查通過測(cè)定促甲狀腺激素水平，評(píng)估甲狀腺功能。甲狀腺激素不足會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育和腦部發(fā)育，導(dǎo)致呆小癥。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查檢測(cè)紅細(xì)胞中該酶活性，預(yù)防溶血性貧血。患兒接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)后易發(fā)生急性溶血，出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿。確診后需避免接觸誘發(fā)因素，溶血發(fā)作時(shí)需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查通過檢測(cè)17-羥孕酮水平，診斷21-羥化酶缺乏。該病會(huì)導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，引起失鹽危象或女性男性化。確診后需終身服用氫化可的松片或氟氫可的松片替代治療，定期隨訪生長(zhǎng)發(fā)育情況。

5、串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查

串聯(lián)質(zhì)譜法可同時(shí)篩查數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝異常疾病。這類疾病多因酶缺陷導(dǎo)致代謝中間產(chǎn)物蓄積中毒，引起腦損傷、肝損傷等多系統(tǒng)損害。早期發(fā)現(xiàn)后通過特殊配方奶粉、維生素輔酶治療可改善預(yù)后。

新生兒遺傳代謝病篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)完成，采集足跟血送檢。家長(zhǎng)需配合醫(yī)院按時(shí)篩查，保留好篩查結(jié)果。若收到復(fù)查通知，應(yīng)及時(shí)帶新生兒前往指定機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查。篩查異常不代表確診疾病，但需高度重視，遵醫(yī)囑完善相關(guān)評(píng)估。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)、大小便等變化，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。堅(jiān)持規(guī)范治療和定期隨訪對(duì)改善遺傳代謝病患兒預(yù)后至關(guān)重要。