寶寶為什么會得地中海貧血
寶寶得地中海貧血主要與遺傳因素有關(guān)，屬于基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白合成障礙。地中海貧血可分為α型和β型，常見誘因有父母攜帶異?；颉⒔H婚配、家族遺傳史等。若父母雙方均為攜帶者，子女患病概率顯著增加。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病。當(dāng)父母雙方均攜帶同型地中海貧血基因突變時(shí)，子女有25%概率患病。該病在我國廣東、廣西、海南等南方地區(qū)高發(fā)，與人群基因庫中突變基因攜帶率高有關(guān)。建議備孕夫婦進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。
2、基因突變
α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致，β地中海貧血則由HBB基因突變引起。這些突變會影響珠蛋白鏈合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短。部分輕型患者可能無明顯癥狀，但重型患兒出生后3-6個月會出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，需定期輸血治療。
3、地域因素
該病多發(fā)于地中海沿岸、東南亞及我國南方地區(qū)，與歷史上瘧疾流行區(qū)域高度重合。研究認(rèn)為地中海貧血基因突變可能對瘧原蟲感染具有保護(hù)作用，在自然選擇中得以保留。高發(fā)地區(qū)新生兒應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血紅蛋白電泳篩查。
4、近親婚配
血緣關(guān)系較近的夫妻攜帶相同致病基因的概率更高。表兄妹結(jié)婚的后代患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的8-10倍。我國婚姻法禁止三代以內(nèi)旁系血親結(jié)婚，部分少數(shù)民族聚居區(qū)仍需加強(qiáng)遺傳病防控宣傳。
5、環(huán)境誘變
長期接觸苯類化學(xué)毒物、電離輻射等環(huán)境致突變因素，可能增加生殖細(xì)胞基因突變風(fēng)險(xiǎn)。孕期暴露于這些危險(xiǎn)因素可能影響胎兒造血系統(tǒng)發(fā)育。建議育齡人群避免接觸有毒有害物質(zhì)，孕期做好職業(yè)防護(hù)和產(chǎn)檢。
確診患兒需在血液科規(guī)范治療，輕型可補(bǔ)充葉酸片和維生素E軟膠囊，重型需輸注懸浮紅細(xì)胞配合祛鐵治療。日常注意預(yù)防感染，避免劇烈運(yùn)動，6個月后逐步添加富含鐵的輔食如強(qiáng)化米粉、肝泥等。家長應(yīng)學(xué)習(xí)疾病管理知識，定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白指標(biāo)。
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