苯丙酮尿癥不治療會(huì)怎樣

博禾醫(yī)生
苯丙酮尿癥若不及時(shí)治療,可能導(dǎo)致智力障礙、癲癇發(fā)作、行為異常等嚴(yán)重后果。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙,需通過(guò)飲食控制和藥物治療干預(yù)。
苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸無(wú)法正常代謝,血液中苯丙氨酸濃度持續(xù)升高。高濃度苯丙氨酸具有神經(jīng)毒性,會(huì)損害大腦發(fā)育和功能。未經(jīng)治療的患兒在出生后3-6個(gè)月即可出現(xiàn)發(fā)育遲緩,表現(xiàn)為抬頭、翻身等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。隨著病情進(jìn)展,1歲左右可出現(xiàn)明顯智力低下,語(yǔ)言能力發(fā)育受限。部分患兒會(huì)出現(xiàn)易激惹、多動(dòng)、攻擊性行為等精神行為異常。皮膚和毛發(fā)因酪氨酸代謝受阻可能呈現(xiàn)淺色特征。
長(zhǎng)期未治療的苯丙酮尿癥患者可能出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。癲癇發(fā)作在未經(jīng)治療的患者中較為常見(jiàn),且隨年齡增長(zhǎng)發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度可能增加。部分患者成年后可能出現(xiàn)精神分裂樣癥狀、抑郁癥等精神障礙。女性患者若在孕期未嚴(yán)格控制血苯丙氨酸水平,可能造成胎兒發(fā)育異常,稱為母源性苯丙酮尿癥綜合征。
苯丙酮尿癥患者需終身堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食治療,嬰幼兒期需使用特殊配方奶粉。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平,根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整飲食方案。部分患者可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤片等藥物輔助治療。建議患者定期到遺傳代謝病??齐S訪,進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo),避免攝入高蛋白食物,保證充足的熱量和營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入。
治療甲減的藥有哪些副作用
1型糖尿病壽命和正常人一樣嗎
阿法骨化醇治療甲旁亢效果好嗎
40歲得了二型糖尿病能活多久
糖尿病腿上長(zhǎng)了糖斑怎么治療
40多歲得糖尿病的人多嗎
小兒糖尿病有什么癥狀嗎怎么治療
腎上腺皮質(zhì)功能減退血液濃縮怎么治療
糖尿病患者肝膿腫怎么治療
功能性非高胰島素性低血糖怎么治療好
甲狀旁腺損傷怎么治療
生長(zhǎng)激素缺乏癥的治療原則包括哪些方面