什么是羊水穿刺芯片基因檢測
羊水穿刺芯片基因檢測是一種通過羊水穿刺獲取胎兒細胞，利用基因芯片技術(shù)分析胎兒染色體異常及基因變異的產(chǎn)前診斷方法。主要用于檢測染色體非整倍體、微缺失微重復(fù)綜合征等遺傳性疾病，具有高分辨率、高通量特點。
羊水穿刺通常在妊娠16-22周進行，在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水樣本?；蛐酒夹g(shù)可同時檢測數(shù)百萬個DNA位點，相比傳統(tǒng)核型分析能發(fā)現(xiàn)更微小的染色體異常。該檢測適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲異常提示胎兒畸形或有遺傳病家族史的孕婦。
檢測前需充分評估適應(yīng)癥與禁忌癥，存在宮內(nèi)感染風(fēng)險或先兆流產(chǎn)癥狀者慎用。操作過程需嚴(yán)格無菌技術(shù)，術(shù)后需監(jiān)測胎心及宮縮情況。檢測結(jié)果需結(jié)合超聲檢查及其他臨床指標(biāo)綜合判斷，陽性結(jié)果需通過羊水細胞培養(yǎng)核型分析驗證。
建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下選擇檢測方案，充分了解檢測的局限性。保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免劇烈運動，注意腹痛及陰道流液情況。合理補充葉酸等營養(yǎng)素，保持情緒穩(wěn)定，出現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
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