羊水檢查主要檢查什么
關(guān)鍵詞：#羊水
羊水檢查主要檢測(cè)胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病及胎兒成熟度評(píng)估等。檢查項(xiàng)目包括羊水細(xì)胞染色體核型分析、基因檢測(cè)、生化指標(biāo)測(cè)定、病原體核酸檢測(cè)等，可輔助診斷唐氏綜合征、地中海貧血、TORCH感染等疾病。
1、染色體異常
通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，分析染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)?？蓹z出21三體綜合征、18三體綜合征等非整倍體異常，以及平衡易位、微缺失等結(jié)構(gòu)異常。對(duì)于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群具有明確診斷價(jià)值。
2、遺傳代謝病
檢測(cè)羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物濃度，診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病。采用質(zhì)譜技術(shù)可同時(shí)篩查數(shù)十種代謝缺陷，結(jié)合基因檢測(cè)能明確致病突變位點(diǎn)，為產(chǎn)前干預(yù)提供依據(jù)。
3、宮內(nèi)感染
通過(guò)PCR技術(shù)檢測(cè)羊水中巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒等病原體核酸。感染可能導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)受限、神經(jīng)系統(tǒng)損傷，早期確診有助于評(píng)估預(yù)后并指導(dǎo)妊娠管理。
4、胎兒成熟度
測(cè)定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值評(píng)估胎肺成熟度，檢測(cè)肌酐濃度反映胎兒腎功能。對(duì)需提前終止妊娠的病例，可避免新生兒呼吸窘迫綜合征等并發(fā)癥。
5、其他特殊檢測(cè)
針對(duì)特定需求可進(jìn)行胎兒血型鑒定、神經(jīng)管缺陷相關(guān)甲胎蛋白檢測(cè)。部分研究中心還開(kāi)展羊水外泌體檢測(cè)等新技術(shù)研究，用于胎兒發(fā)育異常早期預(yù)警。
接受羊水檢查后需臥床休息24小時(shí)，避免提重物和劇烈運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)腹痛、陰道流血或流液需立即就醫(yī)。日常保持會(huì)陰清潔，飲食注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，定期復(fù)查超聲監(jiān)測(cè)胎兒狀況。所有檢測(cè)結(jié)果應(yīng)由遺傳咨詢(xún)師結(jié)合臨床全面解讀。
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