羊水檢查主要檢查什么
關(guān)鍵詞：#羊水
羊水檢查主要檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病及胎兒成熟度評估等。檢查項目包括羊水細胞染色體核型分析、基因檢測、生化指標測定、病原體核酸檢測等，可輔助診斷唐氏綜合征、地中海貧血、TORCH感染等疾病。
1、染色體異常
通過羊水穿刺獲取胎兒脫落細胞進行培養(yǎng)，分析染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)?？蓹z出21三體綜合征、18三體綜合征等非整倍體異常，以及平衡易位、微缺失等結(jié)構(gòu)異常。對于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群具有明確診斷價值。
2、遺傳代謝病
檢測羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物濃度，診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病。采用質(zhì)譜技術(shù)可同時篩查數(shù)十種代謝缺陷，結(jié)合基因檢測能明確致病突變位點，為產(chǎn)前干預(yù)提供依據(jù)。
3、宮內(nèi)感染
通過PCR技術(shù)檢測羊水中巨細胞病毒、弓形蟲、風(fēng)疹病毒等病原體核酸。感染可能導(dǎo)致胎兒生長受限、神經(jīng)系統(tǒng)損傷，早期確診有助于評估預(yù)后并指導(dǎo)妊娠管理。
4、胎兒成熟度
測定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值評估胎肺成熟度，檢測肌酐濃度反映胎兒腎功能。對需提前終止妊娠的病例，可避免新生兒呼吸窘迫綜合征等并發(fā)癥。
5、其他特殊檢測
針對特定需求可進行胎兒血型鑒定、神經(jīng)管缺陷相關(guān)甲胎蛋白檢測。部分研究中心還開展羊水外泌體檢測等新技術(shù)研究，用于胎兒發(fā)育異常早期預(yù)警。
接受羊水檢查后需臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運動。出現(xiàn)腹痛、陰道流血或流液需立即就醫(yī)。日常保持會陰清潔，飲食注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，定期復(fù)查超聲監(jiān)測胎兒狀況。所有檢測結(jié)果應(yīng)由遺傳咨詢師結(jié)合臨床全面解讀。
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