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預(yù)防乙型血友病

血液內(nèi)科編輯 健康萬事通
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關(guān)鍵詞：#血友病

凝血因子替代療法是治療本病的根本措施，常見替代品有新鮮血液、血漿和濃凝血因子等。給重癥患者預(yù)防替代療法可以預(yù)防自發(fā)性出血，也可以延緩慢性關(guān)節(jié)病的惡化。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)或接近呼吸道等重要部位出血危及生命時，迅速給予濃凝血替代品很重要?？估w溶藥的應(yīng)用有利于預(yù)防牙科術(shù)后出血。

遺傳咨詢乙型血友病屬于鄂鎖隱性遺傳病，占血友病的10%。雜合子無癥狀，主要通過連鎖分析診斷。

血友病遺傳相關(guān)介紹甲乙血友病均為x染色體隱性遺傳。女性一般不會發(fā)病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性和普通男性的子孫中，男性以50%的概率發(fā)病，女性以50%的概率攜帶致病基因。生病的男性和普通女性的子孫中，男性都正常，女性都有生病的基因。因此，這兩種血友病表現(xiàn)為隔代遺傳。丙型血友病是常染色體不完全隱性遺傳。

1萬人中約有甲型血友病患者，3.5萬人中約有乙型血友病患者，丙型血友病患者罕見。

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專家觀點

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    • 兒童出現(xiàn)血友病的癥狀
    回答：血友病患兒通常是凝血功能障礙，所以表現(xiàn)為非創(chuàng)傷或輕微創(chuàng)傷后血腫，出血后凝血困難。血友病兒童必須更加注意安全，避免日常生活中的任何創(chuàng)傷。同時，他們應(yīng)該定期去醫(yī)院輸注凝血因子，以確保正常生活。血友病患兒若有各種器官出血，可引起機體出血。失血性休克，全身發(fā)熱。因此，在拔牙或扁桃體切除術(shù)時，應(yīng)特別注意防止持續(xù)出血。對于血友病患兒，當他們發(fā)展到生長發(fā)育時，女性的月經(jīng)量會特別大。注意事項:血友病沒有藥物或手術(shù)方法完全治愈，血友病患兒應(yīng)注意日常生活中的動作，剪指甲要松。小心外傷性出血和不可逆轉(zhuǎn)的后果。
    為什么血友病出血就不容易止血
    回答：血友病的患者是以出血作為主要的癥狀，患者一旦發(fā)生出血，不容易止血。有的患者出血是由于輕微的創(chuàng)傷所導(dǎo)致的，但是也有部分的患者有可能沒有創(chuàng)傷，也會發(fā)生自發(fā)性的出血。血友病的患者之所以出現(xiàn)出血，不容易止血，主要是由于遺傳因素所導(dǎo)致的凝血因子缺乏。由于凝血因子缺乏的不同，血友病可以分為三種類型，血友病A主要是缺乏凝血因子八，血友病B主要是缺乏凝血因子九，而血友病C主要是缺乏凝血因子十一。所以血友病的患者發(fā)生出血的時候，除了可以積極的進行止血治療以外，必要的時候可以輸注凝血因子，往往可以取得比較好的效果。
    血友病是不是遺傳病
    回答：血友病的確是一種遺傳性的疾病，這種疾病的病發(fā)原因是因為血液里面缺少某種凝血因子所致使的，因為是遺傳性的疾病，所以目前并沒有特效的藥物實施救治，只是在日常生活中防止受了傷，防止破皮，如果再次出現(xiàn)這種情況，應(yīng)當及時的去醫(yī)院實施救治，在懷上的時候可以是基因的攜，來診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水，多吃新鮮的蔬菜水果，適當?shù)幕顒?，要保持心情愉快，保證充足的睡眠。
    血友病死亡的原因是什么
    回答：血友病患者終生有出血現(xiàn)象，患者如果出現(xiàn)顱內(nèi)出血是有可能會造成死亡的。血友病屬于一種遺傳性疾病，患者終身存在凝血功能異常，再有出血之后容易出現(xiàn)出血不止的情況，所以一旦有出血，是需要及時查明出血原因，然后進行止血治療的。血友病如果能夠得到合理規(guī)范的治療，是可以正常生活的。血友病患者的出血有可能是自發(fā)性出血，也有可能是由于外傷或者是手術(shù)誘發(fā)出血，在日常生活中要避免肌肉注射或者是外傷，不可以服用阿司匹林等有可能影響血小板功能的藥物，如果必須做手術(shù)，應(yīng)盡可能的選擇替代治療。
    血友病會引起什么病變
    回答：血友病是屬于遺傳性疾病，屬于凝血機制障礙性疾病，會引起自發(fā)性出血或者是輕微外傷出血不止，會表現(xiàn)為皮膚粘膜自發(fā)性出血以及關(guān)節(jié)腔自發(fā)性出血，嚴重時還會引起殘疾以及活動障礙，會對身體各個系統(tǒng)造成一定的影響。血友病是非常嚴重的疾病，可以根據(jù)臨床癥狀進行治療，而且血友病還會遺傳給下一代，所以如果在懷孕時一定要做孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查。如果是血友病患者盡量要終止妊娠，要做好預(yù)防措施，平時要注意休息，避免做劇烈的運動。
    血友病最遲幾歲發(fā)病
    回答：血友病的發(fā)病時間并不固定，通常在兒童5-6歲可能出現(xiàn)癥狀，如關(guān)節(jié)疼痛、腫脹、四肢乏力等。這與家族遺傳、特定基因突變及兒童活動量有關(guān)，活動增加可能導(dǎo)致癥狀在6歲左右顯現(xiàn)。家長應(yīng)關(guān)注兒童健康，避免劇烈運動，及時就醫(yī)以應(yīng)對可能出現(xiàn)的血友病癥狀。
    突發(fā)性血友病有哪些急救措施
    回答：突發(fā)性血友病急救措施要先找到患者出血點，將出血點處的肢體抬高，盡量高于心臟水平，同時要在出血點處立即使用冰敷，這樣可減少出血量，抑制出血。接下來就是給出血點給予外界壓力，可以用壓繃帶或者是專用的醫(yī)用繃帶，在出血點周圍進行加壓處理，可進一步的控制出血點內(nèi)部的出血產(chǎn)生。同時在急救措施施行的基礎(chǔ)上，最為重要一點的就是要給患者及時補充小劑量的凝血因子，從而增強患者短時間內(nèi)的凝血功能，可更好對患者進行急救。需要注意的是，在急救下要盡量避免出血點處肢體的活動，過多的活動也會導(dǎo)致患者進一步的出血。
    血友病關(guān)節(jié)炎康復(fù)訓(xùn)練
    回答：

    血友病關(guān)節(jié)炎患者可在醫(yī)生指導(dǎo)下進行康復(fù)訓(xùn)練，主要方式包括關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、肌力訓(xùn)練、低強度有氧運動、平衡協(xié)調(diào)訓(xùn)練及水療?？祻?fù)訓(xùn)練需根據(jù)關(guān)節(jié)出血情況和個體耐受度調(diào)整強度，避免加重關(guān)節(jié)負擔(dān)。

    1、關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練

    通過被動或主動關(guān)節(jié)屈伸練習(xí)維持關(guān)節(jié)正?；顒臃秶A(yù)防關(guān)節(jié)攣縮?？刹捎悯妆眠\動、膝關(guān)節(jié)緩慢屈伸等動作，每日重復(fù)進行。訓(xùn)練前需確保無急性出血，動作幅度由小至大漸進增加，出現(xiàn)疼痛時立即停止。

    2、肌力訓(xùn)練

    針對受累關(guān)節(jié)周圍肌肉進行等長收縮訓(xùn)練，如股四頭肌靜力收縮、踝關(guān)節(jié)抗阻訓(xùn)練等。使用彈力帶或自身重量作為阻力，每組重復(fù)次數(shù)控制在安全范圍內(nèi)。肌力增強可穩(wěn)定關(guān)節(jié)，減少反復(fù)出血概率。

    3、低強度有氧運動

    選擇游泳、騎自行車等非負重運動改善心肺功能，每周進行數(shù)次。運動強度以不引起關(guān)節(jié)腫脹為宜，持續(xù)時間逐步延長至30分鐘。運動前后需監(jiān)測關(guān)節(jié)狀態(tài)，避免碰撞或急停動作。

    4、平衡協(xié)調(diào)訓(xùn)練

    通過單腿站立、平衡墊訓(xùn)練等提升本體感覺，降低跌倒風(fēng)險。訓(xùn)練需在保護性支具或?qū)I(yè)人員監(jiān)護下進行，從靜態(tài)平衡過渡到動態(tài)練習(xí)。踝關(guān)節(jié)受累者可重點進行足踝穩(wěn)定性訓(xùn)練。

    5、水療

    利用水的浮力減輕關(guān)節(jié)負荷，進行水中步行、關(guān)節(jié)活動等訓(xùn)練。水溫保持在適宜溫度，避免冷刺激誘發(fā)肌肉痙攣。水療可緩解疼痛并增強訓(xùn)練效果，但需注意皮膚破損時禁止入水。

    血友病關(guān)節(jié)炎患者康復(fù)期間應(yīng)定期監(jiān)測凝血因子水平，訓(xùn)練前后檢查關(guān)節(jié)有無腫脹發(fā)熱。日常佩戴護膝、護踝等支具保護關(guān)節(jié)，避免提重物或長時間站立。飲食注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素K，控制體重減輕關(guān)節(jié)壓力。出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血時立即停止訓(xùn)練并就醫(yī)，急性期過后再逐步恢復(fù)康復(fù)計劃。
    血友病是傳染病嗎？？、
    回答：血友病是一組遺傳性的凝血功能障礙的出血性疾病。主要常見的病因是先天性的凝血因子缺乏，癥狀特點是流血的時間延長，甚至自發(fā)性出血。這種病沒有傳染性，所以不會導(dǎo)致傳染。對于血友病的治療，主要是選擇替代療法，可以為患者輸注冷沉淀，凝血因子，或者血漿，凝血酶原復(fù)合物等等。
    血友病禁忌是什么？
    回答：歡迎咨詢。血友病是一種先天性的凝血功能障礙性疾病。容易導(dǎo)致出血的情況。因此在平時生活中，要注意避免外傷，避免接觸尖銳利器，還要注意避免劇烈的運動。飲食中避免生冷辛辣冷硬刺激性食物。建議穿棉線襪子，避免足部直接接觸外界而導(dǎo)致?lián)p傷的情況。如果有出血情況，需要立即就醫(yī)。
    血友病診斷具體原因是什么？
    回答：如果有血友病的家族病史，這種情況可以帶病人到醫(yī)院進一步的進行相應(yīng)的檢測。了解是否有相關(guān)的基因遺傳?如果病人本身并沒有血友病的任何癥狀，比如出現(xiàn)出血不止，容易出現(xiàn)皮下出血等情況，應(yīng)該不考慮有這方面的問題的。如果要檢查是否有基因攜帶，是需要到醫(yī)院進一步的做基因檢測的。
    血友病的原因是什么？
    回答：血友病的病因是由于血液當中凝血因子VIII缺乏導(dǎo)致。此類患者平時很少發(fā)病，但急性加重期間，會出現(xiàn)全身各處淤青，嚴重者可以出現(xiàn)，膝關(guān)節(jié)內(nèi)等關(guān)節(jié)內(nèi)出血。在急性加重期，患者需要補充凝血因子VIII治療，如不能單獨補充凝血因子VIII，也可以給凝血酶原復(fù)合物或血漿治療。
    小兒血管性血友病的病因是什么
    回答：小兒發(fā)生血管性血友病的病因主要是由于遺傳所導(dǎo)致的。病人有可能會存在著血管性血友病因子的基因突變，從而小兒有可能會出現(xiàn)血管性血友病因子數(shù)量減少，也有的時候患者有可能會出現(xiàn)血管性血友病因子質(zhì)量的異常。血管性血友病的發(fā)病往往是有家族史的，和臨床上常見的血友病A和血友病B不同，血管性血友病它是屬于常染色體遺傳性的疾病，無論是男孩或者是女孩，都是可以發(fā)病的。而且出血癥狀也不完全相同，往往是以皮膚黏膜出血比較多見一些，關(guān)節(jié)、軟組織出血、內(nèi)臟出血相對比較少。
    小兒血管性血友病的診斷鑒別方法是什么
    回答：小兒血管性血友病，是由于血管性血友病因子基因突變，血漿血管性血友病因子數(shù)量減少或質(zhì)量異常，導(dǎo)致的血小板功能異常，或血管異常的一種出血性疾病。可以通過出、凝血檢查、血漿中凝血因子檢查、血小板功能檢查等來診斷及鑒別診斷。孩子會表現(xiàn)為有皮膚黏膜出血的傾向，比如流鼻血、牙齦出血，在拔牙或者其他小手術(shù)后出血不止等等?？梢允褂盟幬镏委?，包括精氨酸加壓素、含因子Ⅷ與血管性血友病因子的血漿制品等。孩子應(yīng)盡量避免創(chuàng)傷與手術(shù)，對有局部輕微創(chuàng)傷、流鼻血與牙齦出血的可用明膠海綿填壓。
    小兒血管性血友病的癥狀是什么
    回答：小兒血管性血友病是一種復(fù)雜的止血功能缺陷的出血性疾病。癥狀表現(xiàn)為有程度不一的皮膚黏膜出血傾向、血小板黏附性降低、出血時間延長。治療目的即糾正出血時間和凝血異常。患兒需加強護理?避免外傷，禁用阿司匹林、雙嘧達莫等抗血小板藥物，慎用抗凝藥及溶栓類藥物。體表局部出血可壓迫止血或局部配合冷敷。替代治療首選冷沉淀物，常用的還有新鮮血液、新鮮血漿及新鮮冰凍血漿。注意補充體內(nèi)的營養(yǎng)，蛋白質(zhì)。
    小兒血管性血友病看什么科比較好
    回答：本病是由于血管性的血友病因子基因突變，血漿血管性血友病因子的數(shù)量減少，或者是質(zhì)量出現(xiàn)了異常，導(dǎo)致血小板的功能異?；蛘呤茄艿墓δ墚惓?。它的表現(xiàn)為孩子有皮膚黏膜出血的傾向，比如經(jīng)常有鼻衄、牙齦出血、拔牙或者是其它小手術(shù)以后出血不止等等。可以使用藥物進行治療，包括1-去氨基-8-D-精氨酸加壓素、含有因子Ⅷ與血管性血友病因子的血漿制品等等。孩子平時一定要注意，應(yīng)該盡量的避免創(chuàng)傷與手術(shù)。對于有局部輕微創(chuàng)傷、鼻出血與牙齦出血者可以使用明膠海綿來填壓。對于本病，建議是去看血液科或者是兒科。
    小兒血管性血友病應(yīng)該要做什么檢查
    回答：該疾病是由于血管性血友病因子基因突變，血漿血管性血友病因子數(shù)量減少或質(zhì)量異常，導(dǎo)致血小板功能異?；蜓墚惓５囊环N出血性疾病。其檢查包括出凝血檢查、血漿中凝血因子檢查、血小板功能檢查、還要排除血小板功能缺陷性疾病。另外，在實驗室分型檢查包括vWF交叉免疫電泳、瑞斯托霉素誘導(dǎo)的血小板聚集反應(yīng)，vWF∶Ag多聚體分析以及其他的輔助檢查，比如B超和X線檢查等。
    兒童患血友病的癥狀
    回答：

    兒童血友病主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、皮下瘀斑、異常出血等癥狀。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類型，通常由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致。

    1、關(guān)節(jié)腫脹

    關(guān)節(jié)腫脹是血友病患兒常見的癥狀，多發(fā)生在膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等負重關(guān)節(jié)。由于凝血因子缺乏，關(guān)節(jié)內(nèi)反復(fù)出血會導(dǎo)致滑膜增生和軟骨損傷，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、活動受限。輕微外傷或無明顯誘因即可誘發(fā)，長期反復(fù)出血可能引發(fā)血友病性關(guān)節(jié)炎?；純盒璞苊鈩×疫\動，急性期可遵醫(yī)囑使用凝血因子替代治療，如注射用重組人凝血因子Ⅷ、注射用重組人凝血因子Ⅸ等。

    2、皮下瘀斑

    皮下瘀斑表現(xiàn)為皮膚出現(xiàn)青紫色斑塊，多發(fā)生在四肢等易碰撞部位。輕微磕碰即可導(dǎo)致毛細血管破裂出血，由于凝血功能異常，血液在皮下積聚形成瘀斑。瘀斑面積可能逐漸擴大，按壓無褪色。家長需注意保護患兒避免外傷，出現(xiàn)大面積瘀斑時可遵醫(yī)囑使用氨甲環(huán)酸注射液、酚磺乙胺注射液等止血藥物。

    3、異常出血

    異常出血包括鼻出血、牙齦出血、傷口出血不止等情況?；純嚎赡艹霈F(xiàn)無明顯誘因的自發(fā)性出血，或輕微損傷后出血時間顯著延長。嚴重者可出現(xiàn)消化道出血、血尿等癥狀。家長應(yīng)密切觀察出血情況，及時就醫(yī)處理，必要時輸注凝血因子濃縮劑如凍干人凝血因子Ⅷ、凍干人凝血因子Ⅸ等。

    4、肌肉血腫

    肌肉血腫表現(xiàn)為局部肌肉腫脹、疼痛、活動受限，常見于大腿、臀部等肌肉發(fā)達部位。血腫可能壓迫周圍神經(jīng)血管，導(dǎo)致麻木、肢體無力等癥狀。需立即制動并抬高患肢，避免按摩熱敷，及時就醫(yī)進行凝血因子替代，可選用注射用重組人凝血因子Ⅶa等藥物。

    5、顱內(nèi)出血

    顱內(nèi)出血是血友病最嚴重的并發(fā)癥，患兒可能出現(xiàn)頭痛、嘔吐、意識障礙等癥狀。輕微頭部撞擊或自發(fā)性出血均可引發(fā)，需立即就醫(yī)搶救。治療包括緊急輸注大劑量凝血因子，如注射用重組人凝血因子Ⅷ（高純度）、注射用重組人凝血因子Ⅸ（高純度）等，必要時需進行外科手術(shù)干預(yù)。

    血友病患兒日常生活中應(yīng)避免劇烈運動和可能造成外傷的活動，使用軟毛牙刷防止牙齦出血，飲食上適量增加富含維生素K的食物如菠菜、西藍花等。家長需學(xué)習(xí)基本止血處理技能，定期帶患兒復(fù)查凝血功能，隨身攜帶疾病說明卡以備緊急情況使用。出現(xiàn)任何異常情況應(yīng)及時就醫(yī)，在專業(yè)血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進行規(guī)范治療。
    兒童血友病臨床癥狀
    回答：

    兒童血友病臨床癥狀主要有自發(fā)性出血、關(guān)節(jié)腫脹疼痛、皮下瘀斑、肌肉血腫及術(shù)后出血不止等。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致，需通過實驗室檢查確診。

    1、自發(fā)性出血

    患兒常表現(xiàn)為輕微外傷或無誘因的黏膜出血，如牙齦滲血、鼻衄反復(fù)發(fā)作。嚴重者可出現(xiàn)消化道出血，表現(xiàn)為嘔血或黑便。此類癥狀與凝血因子活性水平相關(guān)，需通過輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子Ⅷ注射液、注射用重組人凝血因子Ⅸ等替代治療。家長需避免患兒劇烈運動，定期監(jiān)測凝血功能。

    2、關(guān)節(jié)腫脹疼痛

    關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血多見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等負重關(guān)節(jié)，急性期表現(xiàn)為關(guān)節(jié)紅腫熱痛，長期可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎。發(fā)作時需立即冰敷制動，并靜脈注射凝血因子制劑如注射用重組人凝血因子Ⅶa。家長應(yīng)記錄出血頻率，配合康復(fù)訓(xùn)練預(yù)防關(guān)節(jié)畸形。

    3、皮下瘀斑

    皮膚輕微碰撞后出現(xiàn)大面積青紫瘀斑，多見于四肢及軀干，按壓不褪色。需與特發(fā)性血小板減少性紫癜鑒別，可通過凝血酶原時間檢測明確診斷。日常護理中家長需為患兒穿戴防護用具，避免磕碰，出血嚴重時使用氨甲環(huán)酸注射液輔助止血。

    4、肌肉血腫

    深部肌肉組織出血形成局部腫塊，常見于腓腸肌、臀肌等部位，伴隨明顯壓痛及活動受限。需通過超聲檢查評估血腫范圍，及時輸注凝血因子防止神經(jīng)壓迫。急性期可配合使用云南白藥氣霧劑緩解癥狀，后期需物理治療恢復(fù)肌肉功能。

    5、術(shù)后出血不止

    拔牙、包皮環(huán)切等小手術(shù)后可出現(xiàn)創(chuàng)面持續(xù)滲血，甚至術(shù)后數(shù)日再次出血。術(shù)前需將凝血因子水平提升至安全閾值，術(shù)中局部使用吸收性明膠海綿，術(shù)后密切觀察72小時。家長應(yīng)提前告知醫(yī)生患兒病史，避免使用阿司匹林等影響凝血藥物。

    血友病患兒需終身預(yù)防出血，家長應(yīng)掌握急救止血方法，家中常備冷凍血漿或凝血因子制劑。建議每3-6個月進行關(guān)節(jié)超聲評估，避免劇烈對抗性運動，選擇游泳等低風(fēng)險鍛煉方式。日常飲食增加富含維生素K的西藍花、菠菜等蔬菜，促進凝血因子合成。出現(xiàn)頭痛、嘔吐等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時需立即就醫(yī)，排除顱內(nèi)出血風(fēng)險。
    喉嚨出血和血友病有關(guān)系嗎
    回答：喉嚨出血有可能是血友病造成的。此病屬于遺傳性的疾病，主要是因為先天性的凝血因子缺乏而引起的。因為此類患者體內(nèi)沒有足夠的凝血因子，所以血液在血管破損的地方就有可能無法正常凝血，從而造成出血不止。若是因為吃硬的食物導(dǎo)致喉嚨出現(xiàn)損傷，就有可能導(dǎo)致喉嚨出血，且不容易止血。當然，也有可能是其他原因造成的喉嚨出血，比如急性咽喉炎，多數(shù)與細菌感染有關(guān)。有可能是肺部病變或支氣管炎癥，容易導(dǎo)致支氣管壁、咽喉黏膜出現(xiàn)潰瘍，從而引發(fā)喉嚨出血。
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