侏儒癥可能由生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、普拉德-威利綜合征、慢性疾病等因素引起，通常表現(xiàn)為身材矮小、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育遲緩等癥狀?？赏ㄟ^生長(zhǎng)激素替代治療、骨骼矯形手術(shù)、內(nèi)分泌調(diào)節(jié)等方式干預(yù)。

1、生長(zhǎng)激素缺乏

垂體功能異常導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足是常見病因，可能與先天垂體發(fā)育不良、顱腦損傷或腫瘤壓迫有關(guān)?；純撼砀叩陀谕g人外，常伴有圓臉、短下頜等特征。需通過生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診，臨床常用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行替代治療，治療期間需定期監(jiān)測(cè)骨齡和甲狀腺功能。

2、軟骨發(fā)育不全

FGFR3基因突變引發(fā)的常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大伴前額突出等典型體征。X線可見長(zhǎng)骨骨骺端呈杯口狀改變。目前主要采用骨科手術(shù)矯正畸形，如脛骨延長(zhǎng)術(shù)，也可使用阿法骨化醇軟膠囊輔助改善骨代謝。

3、特納綜合征

女性X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致，除身材矮小外，特征性表現(xiàn)有頸蹼、肘外翻和原發(fā)性閉經(jīng)?？赏ㄟ^染色體核型分析確診，治療需聯(lián)合生長(zhǎng)激素與雌激素，如結(jié)合雌激素片促進(jìn)第二性征發(fā)育，同時(shí)需關(guān)注心血管和聽力異常等并發(fā)癥。

4、普拉德-威利綜合征

15號(hào)染色體父源缺失導(dǎo)致的罕見遺傳病，嬰兒期肌張力低下伴喂養(yǎng)困難，兒童期出現(xiàn)過度肥胖和智力障礙。生長(zhǎng)激素治療可改善身高，需配合嚴(yán)格飲食控制。使用重組人生長(zhǎng)激素凍干粉注射劑時(shí)，需警惕睡眠呼吸暫停風(fēng)險(xiǎn)。

5、慢性疾病影響

先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病可能繼發(fā)生長(zhǎng)遲緩，與長(zhǎng)期缺氧、營養(yǎng)不良或代謝紊亂有關(guān)。需優(yōu)先治療原發(fā)病，如腎性矮小患者可配合使用重組人促紅細(xì)胞生成素注射液糾正貧血，同時(shí)保證每日每公斤體重1.5-2克優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。

建議定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線，2-12歲每年身高增長(zhǎng)不足5厘米需及時(shí)就醫(yī)。保證每日500毫升牛奶、1個(gè)雞蛋及適量瘦肉攝入，補(bǔ)充維生素D滴劑促進(jìn)鈣吸收。避免劇烈跳躍運(yùn)動(dòng)，可選擇游泳等低沖擊鍛煉。心理支持尤為重要，家長(zhǎng)應(yīng)避免過度強(qiáng)調(diào)身高差異，幫助建立積極自我認(rèn)同。