

袁曉勇 副主任醫(yī)師
侏儒癥的危害主要包括生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、內(nèi)分泌紊亂、心理社會適應(yīng)障礙以及可能伴隨的多系統(tǒng)并發(fā)癥。侏儒癥通常由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全或遺傳代謝異常等因素引起,需通過醫(yī)學(xué)干預(yù)和長期管理減輕危害。
1. 生長發(fā)育遲緩
患者身高顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn),兒童期生長速度緩慢,骨齡延遲。成年后身高多不足130厘米,可能影響日?;顒幽芰ΑP瓒ㄆ诒O(jiān)測生長曲線,必要時使用重組人生長激素注射液等藥物干預(yù)。
2. 骨骼畸形
常見椎體扁平、長骨彎曲等骨骼發(fā)育異常,可能導(dǎo)致脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)退變。軟骨發(fā)育不全型患者可見頭顱增大、面中部發(fā)育不良。需通過支具矯形或骨科手術(shù)矯正,如脛骨截骨術(shù)。
3. 內(nèi)分泌紊亂
垂體性侏儒可能合并甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育遲緩。表現(xiàn)為第二性征缺失、月經(jīng)初潮延遲,需補充左甲狀腺素鈉片、十一酸睪酮軟膠囊等激素類藥物進行替代治療。
4. 心理社會適應(yīng)障礙
因體型差異易產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒,學(xué)齡期可能出現(xiàn)社交回避。成年后面臨就業(yè)歧視、婚育壓力等問題。建議早期心理干預(yù),必要時使用鹽酸舍曲林片等抗抑郁藥物輔助治療。
5. 多系統(tǒng)并發(fā)癥
部分類型伴隨聽力障礙、視力減退或心血管異常。黏多糖貯積癥可能導(dǎo)致肝脾腫大,需進行酶替代治療。定期進行聽力篩查、心臟超聲等檢查至關(guān)重要。
侏儒癥患者需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適量補充維生素D和鈣劑。建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運動,避免劇烈對抗性運動。建立多學(xué)科診療團隊,定期評估生長發(fā)育、骨密度及激素水平。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài),幫助建立積極自我認知,必要時尋求專業(yè)心理咨詢。社會應(yīng)消除歧視,提供無障礙環(huán)境支持。
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