兒童苯丙酮尿癥的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液有鼠臭味等。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，引起血苯丙氨酸濃度升高，進(jìn)而影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

1、智力發(fā)育遲緩

苯丙酮尿癥患兒在出生后數(shù)月內(nèi)即可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，如抬頭、翻身、坐立等大運(yùn)動發(fā)育落后，語言能力差，學(xué)習(xí)困難。隨著年齡增長，智力障礙逐漸明顯，嚴(yán)重者可達(dá)到中度或重度智力低下。這與苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在腦內(nèi)蓄積，干擾神經(jīng)遞質(zhì)合成和髓鞘形成有關(guān)。

2、皮膚毛發(fā)異常

患兒常表現(xiàn)為皮膚白皙，毛發(fā)呈黃色或淺棕色，虹膜顏色變淺。這是由于酪氨酸代謝受阻，黑色素合成減少所致。部分患兒還可能出現(xiàn)濕疹樣皮疹，皮膚干燥脫屑等癥狀。

3、特殊體味

患兒尿液、汗液中有特殊的鼠臭味或霉臭味，這是由于苯丙氨酸代謝異常產(chǎn)生苯乙酸等物質(zhì)排出體外所致。這種氣味在新生兒期即可出現(xiàn)，尤其在尿液濃縮時更為明顯。

4、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

部分患兒可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為全身強(qiáng)直陣攣、肌陣攣或失神發(fā)作。還可出現(xiàn)肌張力增高、震顫、共濟(jì)失調(diào)等錐體外系癥狀。嚴(yán)重者可能出現(xiàn)小頭畸形、腦癱等表現(xiàn)。

5、行為異常

年長患兒常表現(xiàn)出多動、攻擊性行為、自傷行為、焦慮、抑郁等精神行為異常。這些癥狀與腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)平衡失調(diào)有關(guān)，嚴(yán)重影響患兒的社會適應(yīng)能力和生活質(zhì)量。

家長發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)上述癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)檢查，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥。確診后需嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。日常生活中要注意避免高蛋白食物攝入，保證足夠熱量和營養(yǎng)供給。定期進(jìn)行發(fā)育評估和康復(fù)訓(xùn)練，有助于改善患兒預(yù)后。建議家長學(xué)習(xí)疾病相關(guān)知識，配合醫(yī)生做好長期管理。